Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 07/12/2021, 14:16 WIB
Xena Olivia,
Resa Eka Ayu Sartika

Tim Redaksi

KOMPAS.com - Penyakit Wilson atau Wilson’s Disease adalah kelainan bawaan saat tubuh mengalami kelebihan zat tembaga yang menumpuk, khususnya di hati, otak, dan mata.

Tembaga berperan dalam perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen kulit melanin.

Umumnya, tembaga diserap dari makanan dan kelebihannya dikeluarkan melalui zat yang diproduksi di hati (empedu).

Baca juga: 9 Gejala Kekurangan Tembaga yang Perlu Diwaspadai

Tanda dan gejala dari penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul pada rentang usia 6 hingga 45 tahun. Namun, umumnya bermula pada masa remaja.

Ciri khas kondisi ini meliputi penyakit hati, masalah neurologis, dan masalah psikiatri.

Gejala

Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada bagian tubuh mana yang terdapat penumpukan tembaga.

Gejala dapat meliputi:

  • kelelahan, kurang nafsu makan atau sakit perut
  • menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice)
  • perubahan warna mata coklat keemasan (cincin Kayser-Fleischer)
  • penumpukan cairan di kaki atau perut (edema)
  • masalah dengan bicara, menelan, atau koordinasi fisik
  • gerakan yang tidak terkontrol atau kekakuan otot.

Selain itu, penumpukan tembaga di organ juga dapat menyebabkan:

  • perubahan warna kebiruan pada kuku
  • batu ginjal
  • osteoporosis dini, atau kurangnya kepadatan tulang
  • radang sendi
  • menstruasi tidak teratur
  • tekanan darah rendah.

Penyebab

Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B yang mengkode transportasi tembaga.

Baca juga: 9 Makanan yang Mengandung Tembaga Tinggi

Seseorang harus mewarisi gen dari kedua orang tua untuk dapat memiliki penyakit ini.

Hal ini berarti salah satu orang tua memiliki kondisi atau membawa gen tersebut.

Diagnosis

Melakukan diagnosis terhadap penyakit WIlson dapat menjadi tantangan tersendiri karena tanda dan gejalanya seringkali sulit dibedakan dari penyakit hati lainnya, seperti hepatitis.

Selain itu, gejalanya juga dapat berkembang dari waktu ke waktu. Perubahan perilaku yang terjadi secara bertahap pun cenderung sangat sulit dikaitkan dengan penyakit Wilson.

Dokter akan mengandalkan kombinasi gejala yang terjadi dan hasil tes untuk membuat diagnosis.

Beberapa tes dan prosedur yang umumnya digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wilson, meliputi:

  • tes darah dan urine untuk memantau fungsi hati dan memeriksa tingkat protein yang mengikat tembaga dalam darah (ceruloplasmin), serta tingkat tembaga dalam darah. Dokter juga mungkin akan mengukur jumlah tembaga yang diekskresikan pada urin selama 24 jam.
  • tes mata dengan menggunakan mikroskop dengan sumber cahaya intensitas tinggi (lampu celah) untuk melihat keberadaan cincin Kaysher-Fleischer. Penyakit WIlson juga dikaitkan dengan jenis katarak bunga matahari yang dapat terlihat pada pemeriksaan mata
  • biopsi dengan pengambilan sampel jaringan hati untuk menguji adanya kelebihan tembaga
  • tes genetik melalui tes darah untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson. Mengetahui mutasi pada keluarga dapat membantu dokter menyaring saudara kandung dan memulai pengobatan sebelum gejala muncul.

Baca juga: 9 Makanan yang Baik Dikonsumsi Penderita Hepatitis

Perawatan

Keberhasilan pada pengobatan penyakit WIlson bergantung pada waktu pengobatan. Perawatan umumnya terjadi dalam tiga tahap dan berlangsung seumur hidup.

Jika seseorang berhenti minum obat, tembaga dapat kembali menumpuk.

Tahap pertama

Perawatan pertama adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh melalui terapi chelating.

Agen chelating termasuk obat-obatan seperti d-penicillamine dan trientine, atau syprine. Obat-obatan tersebut dapat menghilangkan tembaga ekstra dari organ dan melepaskannya ke aliran darah.

Ginjal kemudian akan menyaring tembaga ke dalam urine.

Trientine memiliki lebih sedikit efek samping yang dilaporkan daripada d-penicillamine.

Potensi efek samping dari d-penicillamine termasuk:

  • demam
  • ruam
  • masalah ginjal
  • masalah sumsum tulang.

Dokter akan memberikan dosis obat chelating yang lebih rendah pada ibu hamil karena dapat menyebabkan cacat lahir.

Baca juga: Hepatitis A

Tahap kedua

Tujuan dari tahap kedua adalah untuk mempertahankan tingkat normal tembaga setelah penghilangan.

Dokter akan meresepkan seng atau tetrathiomolybdate jika telah menyelesaikan pengobatan tahap pertama atau tidak menunjukkan gejala meskipun menderita Wilson.

Seng diambil secara oral sebagai garam atau asetat untuk menjaga tubuhi menyerap tembaga yang berasal dari makanan.

Perut mungkin akan terasa sedikit sakit akibat seng, tetapi konsumsi ini pada anak-anak dapat mencegah memperburuk kondisi dan memperlambat perkembangan penyakit.

Tahap ketiga

Setelah gejala membaik dan kadar tembaga kembali normal, perawatan akan terfokus pada terapi pemeliharaan jangka panjang.

Hal ini termasuk melanjutkan terapi seng atau chelating dan sceara teratur memantau kadar tembaga tubuh.

Hindari makanan dengan kadar tembaga tinggi, seperti:

  • buah kering
  • hati
  • jamur
  • kacang-kacangan
  • kerang-kerangan
  • cokelat
  • multivitamin.

Baca juga: Perbedaan Hepatitis A, B, dan C yang Perlu Diketahui

Selain itu, air minum di rumah juga memiliki kemungkinan mengandung kadar tembaga yang tinggi.

Obat-obatan dapat memakan waktu mulai dari empat hingga enam bulan untuk bekerja pada orang yang mengalami gejala.

Jika seseorang tidak menanggapi perawatan ini, terdapat risiko untuk melakukan transplantasi hati. Apabila berhasil, penyakit WIlson dapat sembuh.

Tingkat keberhasilan transplantasi hati adalah 85 persen setelah satu tahun.

Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Video rekomendasi
Video lainnya

Indeks Penyakit


Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Bagikan artikel ini melalui
Oke
Login untuk memaksimalkan pengalaman mengakses Kompas.com