Hiperplasia Adrenal Kongenital

KOMPAS.com - Hiperplasia adrenal kongenital mengacu pada sekelompok kelainan genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal.

Kelenjar adrenal merupakan sepasang organ di atas ginjal yang menghasilkan hormon penting, seperti:

• Kortisol, yang mengatur respons tubuh terhadap penyakit atau stres
• Mineralokortikoid, seperti aldosteron, yang mengatur kadar natrium dan kalium
• Androgen, seperti testosteron, yang merupakan hormon seks pria.

Baca juga: Pubertas Dini

Tipe

Berdasarkan Mayo Clinic, berikut adalah dua jenis utama hiperplasia adrenal kongenital, yaitu:

• Klasik, bentuk kurang umum yang biasanya terdeteksi pada bayi yang dikenal sebagai bentuk kehilangan garam.
• Non-klasik, bentuk umum yang mungkin tidak menjadi jelas sampai masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Penyebab

Melansir Mayo Clinic, penyebab umum dari hiperplasia adrenal kongenital adalah kurangnya enzim yang dikenal sebagai 21-hidroksilase.

Oleh karena itu, hiperplasia adrenal kongenital terkadang disebut defisiensi 21-hidroksilase.

Anak-anak dengan kondisi ini umumnya memiliki orang tua yang memiliki hiperplasia adrenal kongenital.

Oleh karena itu, faktor berikut dapat meningkatkan risiko terkena hiperplasia adrenal kongenital, meliputi:

• Orang tua yang keduanya memiliki hiperplasia adrenal kongenital
• Genetik.

Gejala

Menurut Mayo Clinic, gejala hiperplasia adrenal kongenital meliputi:

Baca juga: Waspada, Kadar Testosteron Rendah Berdampak Buruk Pada Kesehatan

Hiperplasia adrenal kongenital klasik

• Penurunan berat badan
• Pertambahan berat badan yang buruk
• Muntah
• Dehidrasi
• Pubertas lebih awal dari biasanya
• Pertumbuhan anak yang lebih cepat dan akhirnya menjadi lebih pendek daripada yang lain di masa dewasa
• Siklus menstruasi yang tidak teratur.

Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik

• Memulai pubertas lebih awal
• Pertumbuhan anak yang lebih cepat dan akhirnya menjadi lebih pendek daripada yang lain di masa dewasa
• Kepadatan tulang rendah
• Jerawat parah
• Obesitas
• Kolesterol tinggi
• Haid tidak teratur
• Peningkatan pertumbuhan rambut wajah
• Ketidaksuburan.

Komplikasi 

Menurut Healtline, hiperplasia adrenal kongenital dapat menyebabkan komplikasi sebagai berikut:

Baca juga: Fakta Seputar Siklus Menstruasi Wanita

• Krisis adrenal karena memiliki kadar kortisol yang sangat rendah dalam darah dan mengakibatkan dehidrasi, diare, muntah dan syok
• Masalah kesuburan.

Diagnosis

Melansir Mayo Clinic, diagnosis hiperplasia adrenal kongenital dapat dilakukan sebelum bayi lahir, selama masa kanak-kanak atau di kemudian hari yang meliputi:

Tes pralahir

• Prosedur hiperplasia adrenal kongenital memeriksa sel pada sampel cairan ketuban dan rahim
• Pengambilan sampel vili korionik yang melibatkan penarikan sel dari plasenta untuk diperiksa.

Tes pada bayi baru lahir, bayi, dan anak-anak

• Tes defisiensi 21-hidroksilase genetik selama beberapa hari pertama kehidupan untuk mengidentifikasi bentuk klasik atau non-klasik
• Pemeriksaan fisik
• Tes darah dan urine untuk mencari tingkat abnormal hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal
• Pengujian gen untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal kongenital
• Pengujian untuk menentukan jenis kelamin anak.

Perawatan

Berikut beberapa pilihan perawatan yang dilakukan untuk mengatasi hiperplasia adrenal kongenital, yaitu:

Baca juga: 6 Cara Mencegah Gangguan Kesuburan pada Pria dan Wanita

• Resep obat untuk mengurangi produksi androgen berlebih dan mengganti hormon yang kurang
• Operasi rekonstruktif untuk meningkatkan fungsi alat kelamin dan membuatnya terlihat lebih jelas pada bayi yang memiliki alat kelamin ambigu yang parah akibat hiperplasia adrenal kongenital klasik
• Dukungan psikologis penting untuk kesehatan emosional dan penyesuaian sosial anak yang memiliki kelainan genital.