Fragile X Syndrome (FXS)

KOMPAS.com - Fragile X Syndrome (FXS) adalah penyakit genetik dari orang tua kepada anak yang menyebabkan gangguan intelektual dan perkembangan.

Penyakit ini merupakan kondisi kronis atau seumur hidup dan hanya beberapa penderita saja dapat hidup dengan mandiri.

Baca juga: Cacat Intelektual

Penyebab

Melansir Healthline, Fragile X Syndrome (FXS) disebabkan oleh gangguan pada gen FMR1 yang terletak pada kromosom X.

Kromosom X adalah salah satu dari dua jenis kromosom seks.

Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Gangguan atau mutasi pada gen FMR1 mencegah gen membuat protein yang berperan dalam sistem saraf dengan benar.

Hal tersebut menyebabkan penderita kekurangan protein dan menghasilkan gejala khas FXS.

Gejala 

Fragile X Syndrome (FXS) dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, dan masalah sosial atau perilaku.

Oleh karena itu, berikut berbagai gejala yang dapat menunjukan FXS, antara lain:

• Keterlambatan perkembangan
• Gagap
• Ketidakmampuan intelektual
• Kecemasan umum atau sosial
• Autisme
• Impulsif
• Kesulitan konsentrasi
• Masalah sosial
• Hiperaktif
• Kejang
• Depresi
• Sulit tidur.

Baca juga: 4 Tahap Perkembangan Kognitif Anak

Selain itu, beberapa penderita FXS dapat memiliki kelainan fisik seperti:

• Dahi atau telinga besar
• Rahang menonjol
• Wajah memanjang
• Telinga, dahi, dan dagu menonjol
• Sendi longgar atau fleksibel
• Kaki datar.

Diagnosis 

Melansir Medical News Today, diagnosis Fragile X Syndrome (FXS) dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut:

• Diskusi mengenai gejala dan riwayat keluarga
• Uji DNA dari sampel darah
• Premutasi CGG
• Konseling genetik.

Perawatan 

Pada dasarnya Fragile X Syndrome (FXS) tidak dapat disembuhkan.

Namun, perawatan ditujukan untuk membantu penderita untuk mempelajari bahasa utama dan keterampilan sosial.

Perawatan tersebut mungkin melibatkan bantuan ekstra dari guru, terapis, anggota keluarga, dokter, dan pelatih.

Menurut Healthline, obat-obatan juga dapat diresepkan oleh dokter untuk mengobati gejala FXS.

Baca juga: Dyspraxia (Gangguan Koordinasi Perkembangan)