Sindrom Ehlers-Danlos

KOMPAS.com - Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok kondisi yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh.

Jaringan ini termasuk tulang rawan, tulang, lemak dan darah. Jaringan ini mendukung organ dan jaringan lain di seluruh tubuh.

Dokter mengklasifikasikan sindrom Ehlers-Danlos menjadi 13 jenis.

Baca juga: Skleroderma, Penyakit Akibat Kelebihan Kolagen

Tipe yang paling umum dari sindrom ini membuat gejala persendian yang sangat longgar dan kulit rapuh yang mudah robek.

Penyebab

Melansir Medlineplus, terdapat enam jenis utama dan setidaknya lima jenis kecil dari EDS.

Berbagai perubahan gen (mutasi) menyebabkan masalah pada kolagen. 

Kolagen adalah bahan yang memberikan kekuatan dan struktur untuk:

• Kulit
• Tulang
• Pembuluh darah
• Organ dalam.

Kolagen abnormal menyebabkan gejala yang berhubungan dengan EDS.

Dalam beberapa bentuk sindrom, pecahnya organ dalam atau katup jantung yang tidak normal dapat terjadi.

Riwayat keluarga menjadi faktor risiko dalam beberapa kasus.

Gejala

Gejala EDS meliputi:

• Sakit punggung
• Sendi ganda
• Kulit mudah rusak, memar, dan melar
• Jaringan parut yang mudah dan penyembuhan luka yang buruk
• Kaki datar
• Peningkatan mobilitas sendi, sendi bermunculan, radang sendi dini
• Dislokasi sendi
• Nyeri sendi
• Ketuban pecah dini saat hamil
• Kulit sangat lembut dan lembut
• Masalah penglihatan.

Baca juga: Mengenal Kolagen dan Manfaatnya untuk Tubuh

Diagnosis

Pemeriksaan oleh dokter dapat menunjukkan:

• Permukaan mata yang cacat (kornea)
• Kelonggaran sendi yang berlebihan dan hipermobilitas sendi
• Katup mitral di jantung tidak menutup rapat (prolaps katup mitral)
• Infeksi gusi (periodontitis)
• Pecahnya usus, rahim, atau bola mata (hanya terlihat pada EDS vaskular, yang jarang terjadi)
• Kulit lembut, tipis, atau sangat melar.

Tes untuk mendiagnosis EDS meliputi:

• Pengetikan kolagen (dilakukan pada sampel biopsi kulit)
• Tes mutasi gen kolagen
• Ekokardiogram (USG jantung)
• Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase (untuk memeriksa pembentukan kolagen).

Perawatan

Perawatan untuk sindrom Ehlers-Danlos bertujuan untuk mencegah komplikasi berbahaya. 

Perawatan ini juga dapat membantu melindungi sendi, kulit, dan jaringan lain dari cedera.

Perawatan individu tergantung pada banyak faktor, termasuk jenis gangguan dan gejalanya.

Untuk melindungi kulit, dokter menyarankan untuk menggunakan tabir surya dan sabun yang lembut.

Baca juga: 11 Makanan yang Mengandung Kolagen untuk Kebaikan Kulit

Ekstra Vitamin C dapat membantu mengurangi memar.

Terapi fisik (olahraga untuk memperkuat otot-otot yang menopang sendi) dapat membantu mencegah cedera sendi.

Kawat gigi juga membantu menstabilkan sendi.

Karena pembuluh darah rapuh, dokter akan memantau orang dengan sindrom Ehlers-Danlos dan mungkin menggunakan obat untuk membantu menjaga tekanan darah tetap rendah dan stabil.

Sendi terkilir dan cedera sendi lainnya sering terjadi pada orang dengan sindrom Ehlers-Danlos.

Untuk alasan ini, dokter menyarankan agar mereka menghindari:

• Angkat berat
• Latihan berdampak tinggi ketika tubuh menumbuk tanah.

Hubungi dokter segera jika memiliki riwayat keluarga EDS dan khawatir tentang risikonya atau berencana untuk memulai sebuah keluarga.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi EDS meliputi:

• Nyeri sendi kronis
• Artritis awitan dini
• Kegagalan penutupan luka operasi (atau jahitan robek)
• Ketuban pecah dini saat hamil
• Pecahnya pembuluh darah besar, termasuk ruptur aneurisma aorta (hanya pada EDS vaskular)
• Pecahnya organ berongga seperti rahim atau usus (hanya pada EDS vaskular)
• Pecahnya bola mata.

Baca juga: 7 Cara Meningkatkan Kolagen dalam Tubuh

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua dengan riwayat keluarga EDS.

Pasangan yang berencana untuk memulai sebuah keluarga harus mengetahui jenis EDS yang mereka miliki dan cara bagaimana EDS diturunkan kepada anak-anak.

Hal ini dapat ditentukan melalui pengujian dan evaluasi yang disarankan oleh konselor genetik.

Mengidentifikasi risiko kesehatan yang signifikan dapat membantu mencegah komplikasi parah dengan skrining waspada dan perubahan gaya hidup.