Sindrom Antley-Bixler

KOMPAS.com - Sindrom Antley-Bixler adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan perubahan struktural tengkorak, tulang wajah, dan kelainan kerangka lainnya.

Gangguan ini biasanya terkait dengan penutupan dini sendi antara tulang-tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis).

Banyak bayi dan anak-anak yang terkena sindrom ini memiliki dahi yang menonjol, daerah midfacial yang kurang berkembang, mata yang menonjol (proptosis), dan telinga yang rendah.

Baca juga: Sindrom Steven-Johnson

Penyebab

Sindrom Antley Bixler, terbagi menjadi dua, yakni tipe 1 dan 2.

Sindrom Antley Bixler tipe 1 disebabkan oleh mutasi gen FGFR2.

Sedangkan Sindrom Antley Bixler tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen POR yang mengkode sitokrom P450.

Penyebab mutasi gen pada penyakit ini belum diketahui.

Gejala

Sindrom Antley Bixler menyebabkan abnormalitas di daerah kepala dan wajah.

Saat bayi, umumnya kepala pengidap sindrom Antley Bixler terlihat kecil dan tidak proporsional, seperti berbentuk trapesium.

Kelainan di daerah wajah dan kepala lainnya adalah:

• Bentuk dahi yang menonjol dan melebar
• Hidung yang membesar
• Mata yang cenderung menonjol
• Bentuk telinga kecil dan lebih rendah dari posisi normal.

Selain itu, penderita Sindrom Antley Bixler umumnya juga dapat mengalami kelainan tulang.

Salah satu kelainan tulang yang sering terjadi adalah sendi-sendi di daerah lengan, jari, pergelangan tangan, pergelangan kaki, lutut, atau panggul yang menyatu sehingga tidak bisa ditekuk.

Baca juga: Sindrom Aase

Kelainan tersebut membuat tubuh akan kaku dan sulit digerakkan.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Antley-Bixler biasanya dideteksi setelah lahir (pascanatal) berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh dan temuan fisik yang khas.

Prosedur pencitraan lain dan pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis gangguan tersebut.

Pada beberapa anak, diagnosis sindrom Antley-Bixler akan disarankan sebelum lahir (sebelum lahir) berdasarkan tes seperti ultrasound.

Ultrasonografi memungkinkan kita untuk menghasilkan gambar janin yang sedang berkembang, yang kemudian dapat mengungkapkan temuan karakteristik yang terkait dengan gangguan tersebut.

Jika ada riwayat keluarga yang diketahui tentang kondisi tersebut, pengujian genetik yang ditargetkan tersedia untuk keluarga pasien.

Perawatan

Pengobatan sindrom Antley-Bixler diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu.

Pada individu dengan sindrom Antley-Bixler, pengobatan biasanya mencakup pembedahan.

Prosedur bedah yang dilakukan akan tergantung pada tingkat keparahan masalah tulang dan gejala yang terkait. 

Tidak ada obat untuk sindrom langka ini.

Baca juga: Sindrom Costello

Semua pengobatan bersifat suportif dan ditujukan untuk mengelola intensitas gejala.

Namun, intervensi dini menjadi penting dalam memastikan bahwa anak-anak yang terkena dampak gejala tetap bisa memaksimalkan potensi yang ada.

Misalnya, terapi fisik biasanya direkomendasikan untuk membantu meningkatkan jangkauan gerakan pada kontraktur sendi tertentu.

Terapi lain yang dapat membantu dalam mengelola gejala termasuk terapi okupasi dan terapi wicara. 

Karena sindrom ini adalah kondisi genetik, pengidap sindrom Antley-Bixler dan keluarga dapat berkonsultasi dengan konselor genetik ketika masa perawatan.

Sindrom Antley-Bixler biasanya sudah didiagnosis segera setelah lahir atau pascanatal.

Komplikasi

Pada beberapa kasus, sindrom Antley-Bixler dapat ditandai dengan lapisan yang menutupi hidung dan tenggorokan.

Lapisan tersebut bisa menyebabkan kesulitan napas pada anak.

Selain itu, sindrom ini berisiko menimbulkan penyakit jantung bawaan.

Pencegahan

Dikarenakan sindrom Antley-Bixler disebabkan oleh masalah genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Baca juga: Sindrom Jacob (Sindrom XYY)

Selalu konsultasikan dengan konseling genetik sebelum berencana memiliki anak.