Harapan Penyembuhan "Muscular Dystrophy"

Kompas.com - 11/02/2012, 07:22 WIB
EditorLusia Kus Anna


Oleh IMADA LAURA HP

Muscular dystrophy merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bisa juga terjadi spontan. Artinya, muscular dystrophy dapat muncul walaupun tidak ada riwayat keluarga menderita penyakit ini.

Gejala muscular dystrophy (MD) mulai ringan sampai berat. Misalnya, sulit naik tangga, sulit berubah posisi dari duduk ke berdiri, tak bisa lari, kikuk, dan jalan terguncang-guncang. Ciri fisik penderita MD, betis menjadi besar, tetapi ada juga betis mengecil, bergantung pada tipe MD.

Duchenne muscular dystrophy merupakan tipe paling umum dari MD dan biasanya terjadi pada anak laki-laki. Adapun perempuan kebanyakan menjadi pembawa sifat. Penderita umumnya mulai mendapatkan kelemahan otot pada usia 3-5 tahun.

Gejalanya, mudah terjatuh sewaktu bergerak cepat di jalan tidak datar.

Yang khas, untuk bangun dan berdiri, penderita biasanya menempatkan kedua lengan di lantai, menyiapkan diri seperti hendak merangkak, tangan sedikit demi sedikit digerakkan untuk memegang pergelangan kaki. Kemudian penderita memindahkan tangan ke bagian tungkai, akhirnya penderita menegakkan badan dengan meluruskan lengan di atas lutut.

Dalam perjalanan penyakit, terjadi kelemahan otot bahu dan lengan sehingga kedua lengan tidak dapat dinaikkan melewati bahu. Pada tahap ini, anak tidak dapat bangun sendiri jika duduk atau jongkok. Bentuk tubuh pun berubah, pinggul miring, perut menonjol, serta tulang belakang bagian dada sampai bahu melengkung ke belakang.

Penderita duchenne muscular dystrophy terpaksa memakai kursi roda pada usia 10-12 tahun akibat pengerutan otot, kelemahan otot panggul, dan skoliosis berat.

Sejauh ini diagnosis secara dini belum banyak dilakukan di Indonesia. Diagnosis dapat dilakukan antara lain lewat tes DNA. Lewat tes ini, tidak hanya setelah anak lahir, tetapi sejak janin pun bisa diperiksa kemungkinan adanya penyakit MD. Dengan demikian, dapat diambil keputusan tepat untuk tindakan selanjutnya.

Cara lain dengan biopsi otot. Jika serum kreatinin kinase meningkat lebih dari 200, menandakan adanya masalah otot. Selain itu, diagnosis juga dilakukan dengan electromyography dan analisis darah dengan western blot terkait distrofin.

Halaman Selanjutnya
Halaman:

Video Pilihan

26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.