Harapan Penyembuhan "Muscular Dystrophy"

Oleh IMADA LAURA HP

Muscular dystrophy merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bisa juga terjadi spontan. Artinya, muscular dystrophy dapat muncul walaupun tidak ada riwayat keluarga menderita penyakit ini.

Gejala muscular dystrophy (MD) mulai ringan sampai berat. Misalnya, sulit naik tangga, sulit berubah posisi dari duduk ke berdiri, tak bisa lari, kikuk, dan jalan terguncang-guncang. Ciri fisik penderita MD, betis menjadi besar, tetapi ada juga betis mengecil, bergantung pada tipe MD.

Duchenne muscular dystrophy merupakan tipe paling umum dari MD dan biasanya terjadi pada anak laki-laki. Adapun perempuan kebanyakan menjadi pembawa sifat. Penderita umumnya mulai mendapatkan kelemahan otot pada usia 3-5 tahun.

Gejalanya, mudah terjatuh sewaktu bergerak cepat di jalan tidak datar.

Yang khas, untuk bangun dan berdiri, penderita biasanya menempatkan kedua lengan di lantai, menyiapkan diri seperti hendak merangkak, tangan sedikit demi sedikit digerakkan untuk memegang pergelangan kaki. Kemudian penderita memindahkan tangan ke bagian tungkai, akhirnya penderita menegakkan badan dengan meluruskan lengan di atas lutut.

Dalam perjalanan penyakit, terjadi kelemahan otot bahu dan lengan sehingga kedua lengan tidak dapat dinaikkan melewati bahu. Pada tahap ini, anak tidak dapat bangun sendiri jika duduk atau jongkok. Bentuk tubuh pun berubah, pinggul miring, perut menonjol, serta tulang belakang bagian dada sampai bahu melengkung ke belakang.

Penderita duchenne muscular dystrophy terpaksa memakai kursi roda pada usia 10-12 tahun akibat pengerutan otot, kelemahan otot panggul, dan skoliosis berat.

Sejauh ini diagnosis secara dini belum banyak dilakukan di Indonesia. Diagnosis dapat dilakukan antara lain lewat tes DNA. Lewat tes ini, tidak hanya setelah anak lahir, tetapi sejak janin pun bisa diperiksa kemungkinan adanya penyakit MD. Dengan demikian, dapat diambil keputusan tepat untuk tindakan selanjutnya.

Cara lain dengan biopsi otot. Jika serum kreatinin kinase meningkat lebih dari 200, menandakan adanya masalah otot. Selain itu, diagnosis juga dilakukan dengan electromyography dan analisis darah dengan western blot terkait distrofin.

Terapi

Terapi dengan obat regeneratif masih sangat mahal. Apalagi obatnya masih impor. Cara yang lebih murah, berdasarkan yang penulis lakukan, yaitu berolahraga minimum 30 menit per hari disesuaikan dengan kondisi fisik penderita, misalnya berenang, meditasi, mengurangi stres, mengonsumsi protein berkualitas tinggi, dan obat kreatinin minimum 1 kapsul per hari, dapat memperlambat perburukan MD.

Hasil penelitian Institut der Medizinischen Fakultät an der Neurologischen Klinik und Poliklinik di Jerman menunjukkan, creatine monohydrate membantu memasok energi ke otot dan sel saraf. Dosis yang dianjurkan untuk dewasa 4 gram per hari, anak 2 gram per hari. Obat tidak boleh diminum dengan kopi. Penderita dianjurkan minum air putih 2 liter per hari. Kram otot sebagai efek samping diatasi dengan magnesium 300 gram per hari.

Kegemukan harus dihindari. Perlu rehabilitasi medik untuk mencegah pengerutan otot.

Saya mengajak para peneliti, dokter, pemerintah, pengusaha, dan masyarakat Indonesia bekerja sama menemukan terapi MD, juga membangun fasilitas yang ramah bagi penderita MD di semua gedung, sarana transportasi, dan tempat pelayanan kesehatan.

Keluarga penderita MD perlu memahami kondisi kesehatan penderita di masa depan sehingga dapat merencanakan fasilitas yang diperlukan di rumah, sekolah, dan pekerjaan yang sesuai dengan kondisi fisiknya.

Imada Laura HP, Dokter