Thalassemia : This Might Be On You !

Thalassemia merupakan penyakit keturunan terbanyak di dunia, bahkan 6-10% penduduk Indonesia membawa sifat thalassemia. Pembawa sifat thalassemia seringkali tidak menunjukkan gejala yang khas, maka bisa jadi Anda salah satunya. Kenali thalassemia dan lakukan deteksi dini thalassemia untuk mengetahui keberadaanya pada diri Anda.

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (< 120 hari), sehingga menimbulkan gejala anemia seperti pusing, muka pucat, badan lemas, sulit tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalassemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak akan terpenuhi dan terganggu, sehingga seseorang yang mengalaminya tidak akan mampu menjalankan aktivitasnya secara normal.

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya, thalassemia dibagi menjadi :

Thalassemia Mayor

Pengidap thalassemia mayor tampak normal saat lahir, namun pada usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia dan gejala lainnya seperti jantung berdetak lebih kencang serta facies cooley. Facies cooley merupakan ciri khas thalassemia mayor yang ditandai dengan batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Pada umumnya, pengidap thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup pengidap thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 tahun.

Thalassemia Minor/Trait

Pengidap thalassemia minor atau trait tampak seperti orang sehat, namun membawa sifat thalassemia yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Pengidap thalassemia minor sering disebut sebagai pembawa sifat thalassemia. Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup pengidapnya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia merupakan kondisi di antara thalassemia mayor dan thalassemia minor. Pengidap thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala dan dapat bertahan hidup sampai usia dewasa.

Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu orang tua membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa sifat thalassemia dan tidak seorang anak pun yang terlahir sebagai pengidap thalassemia mayor. Apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa sifat thalassemia dan 25% kemungkinan anak yang dilahirkan mengidap thalassemia mayor.

Penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, sehingga satu-satunya cara untuk mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia hanyalah melalui pemeriksaan laboratorium.

Laboratorium Klinik Prodia menyediakan pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui kemungkinan individu sebagai pembawa sifat thalassemia, yaitu Panel Uji Saring Thalassemia yang mencakup jenis pemeriksaan Panel Analisis Hb (Hematologi Rutin, Gambaran Darah Tepi, Analisis Hemoglobin HPLC, Badan Inklusi HbH, Tes Presipitasi DCIP)dan Ferritin. Panel Analisis Hb dilakukan untuk mendeteksi kelainan hemoglobin di dalam darah, sedangkan pemeriksaan Ferritin dilakukan untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi zat besi atau thalassemia.

Panel Uji Skrining Thalassemia sangat dianjurkan bagi :

1. Individu yang memiliki riwayat keluarga pengidap thalassemia.