Kelainan Genetik, Anak 9 Tahun Ini Hanya Bisa Minum ASI

Selama 9 tahun usianya, Annabel selalu makan dalam cara tersebut. Ia memiliki kondisi langka, yakni trisomy 18, yang membuatnya kesulitan mengkonsumsi dan mencerna makanan secara alami.

Walau begitu, proses makan melalui selang infus juga sebenarnya menyakitkan bagi gadis mungil ini.  Bagaimana tidak, ia diberi makanan berupa asupan nutrisi yang dialirkan melalui infus yang panjangnya sampai di atas hatinya.

Makanan cair yang dipompa melalui selang yang disebut sebagai nutrisi parenteral total, hal ini selalu membuat Annabel muntah dan terluka.

Namun kondisi itu berubah pada bulan lalu ketika ibunya, Cathy Shelander, mengetahui info tentang donasi ASI. Shelander (58), mengatakan, ia dan seorang temannya sedang membicarakan mengenai kondisi Annabel saat topik mengenai ASI mulai muncul.

Sebenarnya donor ASI bukan konsep yang asing bagi Shelander, karena Annabel telah direkomendasikan untuk mendapatkan ASI ketika dia berumur sekitar 3 tahun. "kondisi ini semacam hal yang berbeda, karena dia berusia lebih tua," Shelander, yang mengadopsi Annabel saat bayi.

Shelander mengatakan, dokter yang menangani Annabel merasa terkejut saat ia telah memutuskan untuk menyumbangkan ASInya bagi Annabel, karena hal ini tidak diatur oleh FDA.

Lima minggu sejak Annabel menerima ASI yang ia sumbangkan, Shelander melihat peningkatan yang signifikan pada putri angkatnya.

ASI memiliki komponen yang mampu melawan kuman dan juga mudah dicerna, kata Stacie Jones, spesialis laktasi di Christus St. Elizabeth Hospital di Beaumont. Ini juga dianggap sebagai "substansi dalam hidup" yang melapisi lapisan pada "usus yang belum dewasa," kata Jones.

ASI membantu Annabel dengan cacat kromosomnya yang disebut dengan trisomi 18, yang telah menyebabkan kelainan organ, cacat intelektual, ketidakmampuan untuk berjalan dan berat badan yang rendah.

Sekitar 50 persen bayi dengan trisomi 18 akan mati saat dilahirkan, dan hanya 5 sampai 10 persen dari anak-anak hidup sampai usia 1 tahun, menurut National Library of Medicine AS.

Shelander bercerita, ia secara tak sengaja mengadopsi Annabel. Awalnya Annabel akan diadopsi pasangan lain, tapi saat dibawa pulang dari rumah sakit ia tidak mau makan. Setelah beberapa hari akhirnya Annabel dibawa kembali ke rumah sakit.

Shelander mengatakan ia langsung mengenali ada yang tidak normal pada bayi Annabel, misalnya saja cuping telinga yang besar. Ia menduga ada kesalahan genetik pada Annabel, walau menurutnya Annabel adalah bayi yang cantik. "Ia tampak seperti boneka porselen," katanya.

Ketika akhirnya dokter mendiagnosa Annabel menderita penyakit langka dan hanya bisa bertahan hidup dua bulan, orangtua angkatnya memutuskan untuk membawanya pulang.

Tetapi setelah 6 bulan bolak balik ke rumah sakit, Shelander langsung tahu bahwa tempat terbaik bagi Annabel adalah bersamanya. Kini sudah 9 tahun ia mengasuh Annabel. (Monica Erisanti)