Kompas.com - 02/03/2021, 12:08 WIB
Ilustrasi pasien SHUTTERSTOCK/sumroeng chinnapanIlustrasi pasien

Semua anak dengan NP mengalami kelainan mata yang disebut cherry-red spot.

Pada umumnya, anak dengan NP tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedangkan pasien NP tipe B dapat hidup hingga dewasa.

Sementara itu, pasien dengan NP tipe C biasanya akan menunjukkan gejala sebagai berikut:

  • Mengalami kesulitan koordinasi (ataksia)
  • Tidak mampu melirik secara vertical
  • Dystonia
  • Gangguan hati berat
  • Gangguan paru interstitial

Seiring waktu pasien NP tipe C1 dan C2 akan mengalami gangguan bicara dan menelan, hingga mengganggu proses makan.

Selain itu, pada pasien NP tipe C1 dan C2 terdapat penurunan kemampuan inteletual, dan 1/3 pasien mengalami kejang. Namun, pada umumnya pasien NP tipe C dapat bertahan hingga usia dewasa.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

5. Gaucher disease

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase.

Terdapat 3 tipe penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan tipe 3 melibatkan susunan saraf pusat.

Gejala dapat timbul pada usia anak hingga dewasa.

Gejala penyakit gaucher utamanya adalah:


Rekomendasi untuk anda
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Penis Bengkok

Penis Bengkok

Penyakit
Tentang Covid-19 varian Omicorn yang Harus Kamu Tahu

Tentang Covid-19 varian Omicorn yang Harus Kamu Tahu

Health
Labirinitis

Labirinitis

Penyakit
15 Gejala Blefaritis (Radang Kelopak Mata) yang Perlu Diwaspadai

15 Gejala Blefaritis (Radang Kelopak Mata) yang Perlu Diwaspadai

Health
Bipolar

Bipolar

Penyakit
11 Penyebab Bulu Mata Memutih, Bukan Hanya Penuaan

11 Penyebab Bulu Mata Memutih, Bukan Hanya Penuaan

Health
Penyakit Graves

Penyakit Graves

Penyakit
12 Penyebab Pembekuan Darah di Otak

12 Penyebab Pembekuan Darah di Otak

Health
Trypophobia

Trypophobia

Penyakit
4 Pantangan Makanan untuk Penderita Penyakit Prostat

4 Pantangan Makanan untuk Penderita Penyakit Prostat

Health
Iskemia

Iskemia

Penyakit
3 Cara Mengobati Penyakit Kantung Empedu

3 Cara Mengobati Penyakit Kantung Empedu

Health
Pendarahan Pasca Melahirkan

Pendarahan Pasca Melahirkan

Penyakit
Yang Sebaiknya Dilakukan Saat Mata Terkena Cairan Hand Sanitizer

Yang Sebaiknya Dilakukan Saat Mata Terkena Cairan Hand Sanitizer

Health
Penyakit Addison

Penyakit Addison

Penyakit
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.