Neurofibromatosis Tipe 1: Penyakit Bawaan yang Bisa Serang Saraf dan Organ Anak

KOMPAS.com - Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan penyakit genetik yang dapat berdampak luas pada sistem saraf anak, mulai dari gangguan kecerdasan hingga kelainan bentuk tubuh.

Hal ini disampaikan oleh dokter spesialis anak subspesialis neurologi dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia RS Cipto Mangunkusumo, dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K).

“Penyakit neurofibromatosis tipe 1 itu bisa memengaruhi semua bagian tubuh mulai dari mata, penglihatan, bisa menyebabkan kejang juga, bisa menimbulkan tumor otak kalau kebetulan tumbuh tumornya di otak,” kata Amanda dalam diskusi edukasi Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) di Jakarta, seperti dikutip dari Antara, Rabu (21/5/2025).

Baca juga: Dokter IDAI: Jangan Hanya Sayur dan Tahu, Anak Perlu Protein Hewani Cukup

Pengaruh NF1 terhadap tubuh

Amanda menjelaskan bahwa mutasi gen NF1 dapat menyebabkan berbagai gangguan karena memengaruhi fungsi gen yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel.

Akibatnya, pertumbuhan tumor bisa berlangsung tanpa kendali, baik di dalam organ maupun di permukaan kulit dalam bentuk benjolan kecil.

Penyakit tersebut juga menyebabkan gangguan kecerdasan, tekanan darah bisa meningkat kemudian bisa memengaruhi tulang.

NF1 tidak hanya berdampak pada fungsi tubuh, tetapi juga dapat menimbulkan masalah estetika, terutama jika tumor tumbuh di area tubuh yang terlihat.

Dalam beberapa kasus, tumor bahkan dapat menjadi ganas dan mengancam jiwa jika menyerang organ-organ vital.

Baca juga: IDAI: Layanan Jantung Anak di Indonesia Masih Jauh dari Cukup

Mutasi genetik dan risiko komplikasi

Amanda menyebutkan bahwa sekitar 50 persen kasus NF1 diturunkan dari salah satu orang tua. Sementara itu, sisanya merupakan mutasi genetik baru yang muncul tanpa riwayat keluarga.

“Kalau plexiform masih jinak sebenarnya tetapi tumbuhnya di dalam (organ) dan menekan saraf tulang belakang, bisa menimbulkan nyeri karena saraf tulang belakang itu salah satu fungsinya adalah mengontrol gerak dia bisa menyebabkan kelemahan gerak, jadi pasiennya tidak bisa berjalan, tidak bisa bergerak, lumpuh,” jelas Amanda.

Tumor plexiform juga bisa menyebabkan kelainan pada tulang belakang seperti skoliosis, serta meningkatkan risiko osteoporosis atau kerapuhan tulang.

Baca juga: Cegah Penyakit Sejak Dini, IDAI Dorong Imunisasi Lengkap untuk Anak dan Dewasa

Pemantauan dan pengobatan

Menurut Amanda, tanda awal NF1 dapat berupa bercak coklat seperti warna kopi susu pada kulit.

Jika bercak ini disertai benjolan kecil atau pembengkakan, diperlukan pemantauan lebih lanjut terhadap perkembangan klinis.

Jika tumor membesar hingga mengganggu fungsi organ atau mengubah bentuk tubuh, tindakan operasi menjadi pilihan untuk mengangkat tumor. Namun demikian, Amanda mengungkapkan bahwa pengobatan NF1 masih terbatas.

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit NF1 dan menghilangkan risiko timbulnya tumor.

Ia menambahkan, keberhasilan operasi juga masih menjadi tantangan, terutama jika tumor tumbuh di bagian tubuh yang sulit dijangkau dan memiliki risiko tumbuh kembali meski sudah diangkat.