Teknologi Bayi Tabung: Harapan Baru untuk Ibu dengan Neurofibromatosis Tipe 1

KOMPAS.com-Ibu yang mengidap Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) memiliki kemungkinan melahirkan anak tanpa NF1 dengan melakukan prosedur bayi tabung atau pembuahan in vitro.

“Jika ingin memiliki anak yang tidak mengidap penyakit sama seperti ibunya, bisa dilakukan melalui bayi tabung. Setelah itu, dipilih embrio yang sehat agar anak yang lahir bebas dari NF1,” ujar Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, dokter spesialis anak sekaligus konsultan nutrisi dan penyakit metabolik anak di FKUI RSCM, seperti dilansir Antara, Kamis (22/5/2025).

Baca juga: Neurofibromatosis Tipe 1: Penyakit Bawaan yang Bisa Serang Saraf dan Organ Anak

Damayanti menambahkan, seorang ibu dengan NF1 memiliki peluang 50 persen melahirkan anak yang juga mengidap NF1.

Namun, ada pula 50 persen kasus NF1 yang muncul tanpa riwayat keluarga atau keturunan.

Dilansir dari KOMPAS.com, Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan genetik pada sistem saraf yang memengaruhi bagaimana sel-sel saraf terbentuk dan tumbuh. Kondisi ini dapat menyebabkan tumor tumbuh di saraf. Neurofibromatosis dapat bersifat genetik atau akibat mutasi (perubahan) pada gen. Jika memilikinya, gen tersebut dapat diteruskan kepada anak-anak.

Untuk orangtua dengan NF1 yang ingin memiliki anak tanpa penyakit tersebut, tersedia metode preimplantation genetic diagnostic (PGD).

Proses ini dilakukan dengan membuahi sel telur di luar rahim, lalu memeriksa gen embrio untuk mendeteksi kelainan. Hanya embrio yang sehat yang akan ditanamkan ke dalam rahim agar bayi yang lahir sehat tanpa NF1.

Baca juga: Neurofibromatosis Tipe 1

Selain itu, skrining genetik juga dapat dilakukan melalui pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).

Metode ini menggunakan sampel darah ibu hamil untuk mendeteksi kelainan kromosom janin. Namun, tingkat ketelitian NIPT untuk mendeteksi NF1 belum setinggi untuk penyakit kromosom lain seperti Down, Edwards, dan Patau.

“Penting untuk memeriksa kondisi ibu terlebih dahulu, termasuk tingkat keparahan gejala NF1 yang dialami. Ini sangat penting agar ibu memahami potensi penurunan penyakitnya pada anak,” jelas Damayanti.

Anak yang lahir dengan NF1 dari orang tua yang tidak mengidap NF1 belum diketahui penyebab pastinya, sehingga pencegahan belum bisa dilakukan secara pasti.

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit langka dengan perkiraan sekitar 3.500 kelahiran hidup di seluruh dunia setiap tahunnya. Insidensinya berkisar satu dari 2.000 hingga 5.000 individu.

Di Indonesia, sekitar 150 penderita NF1 tergabung dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, yang aktif memberikan edukasi dan sosialisasi bersama para ahli. Namun, data prevalensi menunjukkan ada sekitar 80.000 penderita NF1 di Indonesia yang belum mendapatkan akses pelayanan kesehatan.