Pasangan Thalasemia Minor Sebabkan Thalasemia Mayor pada Anak

KOMPAS.com - Thalasemia adalah penyakit yang sangat bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

Konsultan Hemato Onkologi Anak FKUI-RSCM dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A (K) mengatakan bahwa orang tua, yakni ayah dan ibu, dengan kondisi thalasemia minor akan menurunkan sifat thalasemia kepada anak-anak mereka.

Akibatnya, keturunannya akan mengalami kondisi yang disebut sebagai thalasemia mayor.

“Pasien thalasemia ini sebenarnya kelainan genetik ya, jadi diturunkan genetik dari kedua orang tuanya, jadi anak dengan thalasemia mayor itu tentu punya kedua orang tua thalasemia minor,” ujar Ludi yang dikutip dari Antara pada Kamis (22/5/2025).

Ia menekankan bahwa anak dengan thalasemia mayor tidak mungkin lahir dari orang tua yang bukan pembawa sifat thalasemia.

Ia menyebutkan bahwa Indonesia berada dalam sabuk thalasemia dengan 3-8 persen orang membawa genetik thalasemia dan berpotensi menurunkan kepada keturunannya.

Dengan jumlah tersebut, Ludi mengatakan, masih banyak penduduk Indonesia yang menjadi pembawa sifat thalasemia tanpa mengetahuinya.

Pasalnya, thalasemia minor sering kali tidak bergejala, bahkan dianggap masyarakat umum sebagai hal yang lumrah.

Baca juga: Cegah Talasemia, Penyakit Kelainan Sel Darah Merah dengan Skrining

Gejala thalasemia

Jika gejala thalasemia muncul, itu bisa meliputi anemia ringan dengan hemoglobin (Hb) yang hampir normal, yaitu berkisar 10-11.

Anemia adalah kondisi di mana kadar hemglobin dalam tubuh lebih rendah daripada normal.

Sehingga, ia mengatakan bahwa penderitanya masih bisa beraktivitas dengan normal tanpa butuh transfusi darah.

“(Thalasemia minor) bisa beraktivitas normal, tapi sebenarnya yang bahaya, karena kalau menikah dengan thalasemia minor, ketemu minor, anaknya bisa jadi thalasemia mayor,” ungkapnya.

Selanjutnya, Ludi menjelaskan bahwa anak dengan thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin sepanjang hidupnya untuk menjaga kadar hemoglobin dalam darah tetap stabil.

Secara umum, kata dia, thalasemia terbagi menjadi tiga kategori yakni kategori thalasemia mayor yang membutuhkan transfusi rutin.

Anak dengan kondisi ini biasanya diketahui pada usia kurang dari dua tahun yang ditandai dengan gejala anemia parah, pucat, pertumbuhan dan perkembangan terhambat, dan perut membesar.

Kemudian, thalasemia intermedia, yang merupakan jenis thalasemia yang membutuhkan transfusi darah dalam kondisi tertentu, misalnya saat sudah terjadi komplikasi, jatuh sakit, hingga hamil.

Kebutuhan transfusi darah pada orang dengan jenis thalasemia ini tidak perlu rutin seperti thalasemia mayor.

Baca juga: Mengenal Thalasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

Skrining sebelum menikah

Dengan demikian, menyarankan untuk melakukan skrinning awal sebelum menikah melalui pemeriksaan hemoglobin.

Jika pasangan memiliki sifat pembawa atau thalasemia minor, ia menyarankan untuk melakukan bayi tabung sebagai upaya untuk menghindari thalasemia mayor pada anak.

Ia menyebutkan opsi lainnya adalah tidak menikah, jika memungkinkan.

Baca juga: Mengenal Apa Itu Thalasemia Mayor dan 5 Gejalanya