Jantung Seorang Wanita Menghitam, ternyata Akibat Penyakit Langka

KOMPAS.com - Seorang wanita Austria berusia 65 tahun mengalami kondisi medis langka yang mengejutkan dokter saat menjalani operasi jantung. Awalnya, ia mengeluh sering sesak napas setiap kali melakukan aktivitas fisik.

Setelah menjalani pemeriksaan di rumah sakit dokter menemukan bahwa ia mengalami penyumbatan pada katup aorta—katup utama yang mengalirkan darah dari jantung ke seluruh tubuh.

Faktor risiko umum untuk stenosis aorta meliputi kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, atau riwayat merokok. Kondisi ini sering kali bersamaan dengan penyakit arteri koroner, yang ditandai dengan penumpukan plak di satu atau lebih arteri yang memasok darah ke jantung. 

Namun yang paling mengejutkan, saat operasi jantung terbuka dilakukan untuk mengganti katup yang rusak, dokter menemukan jaringan berwarna hitam pekat di bagian aorta dan katup jantungnya. Pemandangan ini jelas tidak biasa dan langsung menimbulkan tanda tanya besar.

Baca juga: Metode Baru Atasi Penyempitan Pembuluh Darah Jantung dengan Kalsium

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut di laboratorium, ditemukan adanya penumpukan pigmen berwarna cokelat kehitaman di jaringan tersebut, serta tanda-tanda peradangan kronis.

Dokter akhirnya menyimpulkan bahwa pasien ini mengidap alkaptonuria, sebuah penyakit genetik langka yang hanya terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 hingga 250.000 orang. Catatan medis pasien itu juga menunjukkan ia punya riwayat buang air kecil berwarna gelap sejak masa kanak-anak. 

Alkaptonuria disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memecah zat tertentu dari protein, yaitu fenilalanina dan tirosin. Akibatnya, zat sisa bernama asam homogentisat menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan berbagai masalah, salah satunya urine yang berwarna gelap, gejala yang juga dialami oleh pasien ini.

Lama-kelamaan, asam tersebut berubah menjadi pigmen gelap yang disebut pigmen okronotik, dan mengendap di jaringan tubuh seperti tulang rawan, sendi, bahkan jantung.

Endapan ini bisa membuat jaringan mengeras (mengalami kalsifikasi), yang akhirnya merusak fungsi organ. Pada banyak penderita alkaptonuria, pengapuran sendi sering terjadi hingga membutuhkan penggantian sendi. Namun pada kasus wanita ini, pengapuran justru terjadi di jantungnya.

Baca juga: Apa Saja Gejala Penyempitan Pembuluh Darah? Berikut 5 Daftarnya…

Meski sangat langka, dokter menyarankan agar para ahli bedah jantung dan patologi mewaspadai kondisi seperti ini. Meskipun jarang, tanda-tandanya bisa terlihat jelas saat operasi atau saat memeriksa jaringan tubuh di bawah mikroskop.

Disclaimer: Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.