Kasus Trisomi 9 Parsial di Sumatera Selatan, Dokter: Pengobatannya Multidisipliner

KOMPAS.com - Pengobatan kakak beradik yang hanya bisa terbaring lemah selama 18 tahun karena mengidap penyakit kulit langka harus dilakukan secara multidisipliner.

Diketahui Nadia Lovika (18) dan Vika Launa (11), nama kakak beradik tersebut, mengidap penyakit bernama trisomi 9 parsial.

Penyakit ini membuat tubuh mereka melepuh ketika terkena sinar matahari.

Oleh sebab itu, kedua putri dari Zahril Hamid ini harus menjalani hari-hari dengan mengurung diri di rumah selama hidup mereka.

Nadia dan Vika tercatat sebagai warga Merbau, Kecamatan Lubuh Batang, Kabupaten Ogan Komering Ulu (OKU), Sumatera Selatan.

Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) Dr. Moewardi Surakarta, dr. Prasetyadi Mawardi, Sp.KK, mengatakan kerusakan kulit hanya menjadi salah satu gejala yang timbul akibat penyakit trisoma 9 yang dialami Nadia dan Vika.

Dokter Prasetyadi menjelaskan trisomi 9 adalah penyakit akibat kelainan kromosom. Di mana, kromosom manusia pada umumnya berjumlah 46.

Sementara yang terjadi pada Nadia dan Vika, ada tambahan 1 kromosom pada kromosom yang ke 9 sehingga berjumlah 47.

Hal ini bisa terjadi akibat kesalahan pada saat proses pembelahan pada saat awal perkembangan fetus.

"Ini bukan penyakit kulit biasa tetapi merupakan suatu sindroma atau manifestasi berbagai kelainan, bisa dari jantung, tulang, mata telinga, atau sistem muskuloskeletal atau otot dan tulang," jelas Prasetyadi saat dihubungi Kompas.com (11/12/2019).

Prasetyadi menyampaikan seseorang dengan kelainan kromosom bisa jadi juga mengalami gangguan intelektual atau perkembangan, meskipun derajatnya bisa ringan atau berat.

Ia mengatakan kasus pasien dengan trisomi 9 jarang sekali dijumpai, khususnya di RSUD Dr. Moewardi. Ia sendiri belum pernah mendapati.

Cara deteksi

Menurut Prasetyadi, ada beberapa cara untuk mendeteksi adanya indikasi penyakit akibat kelainan kromosom ini.

"Cara diagnosisnya bisa melalui USG (ultrasonografi) atau analisis cairan jaringan secara amniocentesis. Bisa juga dengan CVS (chorionic villus sampling) atau fetal blood sampling," terang ia.

Penanganan

Prasetyadi menerangkan penanganan kasus trisomi 9 besar kemungkinan tak bisa spesifik. Hal ini dikarenakan dampak yang muncul rata-rata bukan hanya menyerang satu organ tubuh.

Apabila ada keluhan mata menonjol, perlu pelibatan dokter spesialis mata. Apabila ada keluhan sesak, perlu pelibatan dokter spesialis jantung.

Sedangkan apabila ada keluhan kelainan tulangnya, perlu juga pelibatan dokter spesialis ortopedi, demikian seterusnya.

"Terapi untuk kasus trisomi 9 tidak ada yang spesifik, sifatnya multidisipliner, kolaborasi berbagai spesialis," jelas dia.