Ciri-ciri hingga Cara Mendiagnosis Kolesterol Tinggi Turunan

KOMPAS.com - Kolesterol tinggi adalah kadar kolesterol total yang bisa mencapai lebih dari 240 mg/dL dan kondisi ini bisa diturunkan dari orangtua.

Mengutip Kementerian Kesehatan, kolesterol merupakan senyawa lemak yang diproduksi oleh berbagai sel dalam tubuh dan sekitar seperempat kolesterol yang dihasilkan dalam tubuh diproduksi oleh sel-sel hati.

Pada dasarnya tubuh membutuhkan kolesterol untuk tetap sehat.

Namun jika kadar kolesterol sampai pada tingkat tinggi, dapat meningkatkan risiko penyakit, seperti:

• Penyakit jantung
• Stroke
• Gangguan sirkulasi darah.

Kondisi kolesterol tinggi turunan disebut juga sebagai hiperkolesterolemia familial (FH).

Mengutip Better Health, hiperkolesterolemia familial adalah kondisi bawaan yang ditandai dengan kadar kolesterol jahat (LDL) dalam darah yang lebih tinggi dari normal, yaitu kurang dari 200 mg/dL.

Hiperkolesterolemia familial menyebabkan hingga 10 persen penyakit arteri koroner onset dini, penyakit jantung yang terjadi sebelum usia 55 tahun.

Penyebab kolesterol tinggi turunan ini adalah mutasi pada genetik.

Ciri-ciri

Mengutip Better Health, beberapa tanda dan gejala hiperkolesterolemia familial dapat meliputi:

• Riwayat keluarga memiliki gangguan kolesterol tinggi
• Riwayat keluarga dengan serangan jantung pada usia dini
• Salah satu atau kedua orangtua memiliki kadar kolesterol LDL tinggi yang menolak pengobatan
• Timbunan kolesterol pada lutut, siku, dan pantat (xanthoma)
• Kadar kolesterol darah tinggi
• Nyeri dada yang disebabkan oleh penyempitan arteri koroner (angina)
• Serangan jantung di awal kehidupan.

Mengutip Verywell Health, memiliki kadar kolesterol tinggi sering kali bisa tanpa gejala sama sekali di awal.

Penumpukan kolesterol dalam darah, pembuluh darah, dan jaringan mulai terlihat saat menyebabkan terjadinya:

Pola kolesterol tinggi turunan

Mengutip Better Health, dalam sebagian besar kasus, genetik kolesterol tinggi diwarisi dari hanya satu orangtua. Sangat jarang, kolesterol tinggi diturunkan dari keduanya.

Satu orang tua

Jika satu orangtua memiliki satu genetik yang bermutasi dan pasangannya normal terhadap kolesterol tinggi, setiap anak dari orangtua ini memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen yang bermutasi.

Risiko mengembangkan penyakit kolesterol tinggi tergantung pada jenis kelamin anak dan termasuk:

Dua orangtua

Jika kedua orangtua membawa genetik yang bermutasi untuk kolesterol tinggi, setiap anak mereka memiliki peluang 25 persen mewarisinya.

Dalam kasus ini, anak akan mengembangkan bentuk penyakit arteri koroner yang parah di awal kehidupannya, mungkin saat masih kanak-kanak.

Gejalanya bisa berupa bercak-bercak penumpukan kolesterol berlebih di kulit, terutama di siku, lutut, dan pantat.

Bentuk kolesterol tinggi turunan ini resisten terhadap pengobatan.

Meskipun ada intervensi medis, risiko serangan jantung tetap tinggi.

Mengutip Verywell Health, Anda harus minum obat untuk menjaga kadar kolesterol tetap terkendali.

Perubahan gaya hidup juga hanya dapat membantu kadar kolesterol terkendali, tetapi tidak akan menyembuhkan kondisi tersebut.

Mendiagnosis

Mengutip Verywell Health, langkah awal untuk mendiagnosis kolesterol tinggi turunan adalah dengan mengkonsultasikan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga yang terperinci kepada dokter keluarga.

Jika orangtua atau kerabat dekat Anda memiliki kolesterol tinggi dan penyakit jantung, dokter mungkin akan memeriksa kesehatan Anda dengan tes laboratorium.

Kebanyakan dokter akan menyelesaikan tes kolesterol rutin selama pemeriksaan kesehatan yang dimulai saat usia pasiennya 20 tahun, dan mengulanginya setiap 4-6 tahun.

Namun jika dokter berpikir Anda memiliki risiko genetik untuk kolesterol tinggi, ia mungkin melakukan tes lebih sering.

Jika seorang anak diketahui memiliki riwayat hiperkolesterolemia familial, dokter akan mulai memeriksa kadar kolesterolnya dengan tes darah sekitar usia 2 tahun.