Bikin Kakak Beradik Kurung Diri di Rumah 18 Tahun, Apa Itu Trisomi 9?

KOMPAS.com - Kakak beradik Nadia Lovika (18) dan Vika Launa (11) hanya bisa terbaring lemah di rumah karena mengidap penyakit kulit yang langka.

Diketahui mereka mengidap penyakit bernama trisomi 9 parsial.

Penyakit ini membuat tubuh mereka melepuh ketika terkena sinar matahari. Oleh sebab itu, kedua putri dari Zahril Hamid ini harus menjalani hari-hari dengan mengurung diri di rumah selama hidup mereka.

Nadia dan Vika tercatat sebagai warga Merbau, Kecamatan Lubuh Batang, Kabupaten Ogan Komering Ulu (OKU), Sumatera Selatan.

Mereka sudah diupayakan untuk mendapatkan pengobatan medis maupun tradisional oleh keluarga, tapi belum membuahkan hasil.

Baca juga: 18 Tahun Kakak Beradik Memilih Mengurung Diri di Rumah, Kulit Melepuh Saat Terkena Matahari

Lalu apa sebenarnya penyakit trisomi 9 parsial yang membuat Nadia dan Vika tak bisa menikmati dunia luar?

Merangkum dari artikel ilmiah yang diterbitkan Jurnal Clinical Case Reports pada 2017, diterangkan trisomi 9 parsial adalah perubahan atau kelainan kromosom yang tergolong langka.

Tingkat kematian janin yang tinggi dan prevalensi yang sangat rendah membuat diagnosis prenatal dan postnatal sulit dilakukan atas penyakit ini.

Berdasarkan beberapa laporan medis yang diperoleh Jana López-Félix dan kolega, kecurigaan akan adanya trisomi 9 biasanya meningkat selama trimester kedua dan ketiga ketika malformasi parah terdeteksi oleh ultrasound mendahului prosedur diagnostik.

Kemajuan teknologi dalam ultrasonografi (USG) janin memungkinkan orang sekarang dapat melakukan diagnosis dini malformasi struktural parah dan kecurigaan penyimpangan kromosom selama trimester pertama dengan skrining gabungan.

Gejala trisomi 9 tak sama tiap kasus

Bukan hanya kulit, parsial trisomi 9 parsial ini diketahui juga dapat memunculkan gejala abnormal pada organ tubuh lain.

Baca juga: Penyakit Kulit Vitiligo Bisa Diobati, Ini 4 Jenis Terapinya

Dalam sebuah kasus yang dijelaskan dalam artikel ilmiah tersebut, kelaian terdeteksi pada jalin berusia 12 minggu dengan temuan sonografi, yakni salah satunya perubahan tidak adanya tulang hidung.

Jana López-Félix dan kolega mengungkapkan ada beberapa laporan kasus dalam literatur medis yang membahas masalah trisomi 9 parsial. Namun dari semua laporan yang ditemukan, hanya ada lima laporan yang dibuat pada periode prenatal.

Semuanya dilaporkan pada trimester kedua dan ketiga kehamilan, dan usia kehamilan awal yang dilaporkan adalah 17 minggu.

Kasus yang diperoleh Jana López-Félix dan kolega memiliki malformasi yang serupa dengan yang dilaporkan dalam sejumlah literatur.