Bikin Kakak Beradik Kurung Diri di Rumah 18 Tahun, Apa Itu Trisomi 9?

KOMPAS.com - Kakak beradik Nadia Lovika (18) dan Vika Launa (11) hanya bisa terbaring lemah di rumah karena mengidap penyakit kulit yang langka.

Diketahui mereka mengidap penyakit bernama trisomi 9 parsial.

Penyakit ini membuat tubuh mereka melepuh ketika terkena sinar matahari. Oleh sebab itu, kedua putri dari Zahril Hamid ini harus menjalani hari-hari dengan mengurung diri di rumah selama hidup mereka.

Nadia dan Vika tercatat sebagai warga Merbau, Kecamatan Lubuh Batang, Kabupaten Ogan Komering Ulu (OKU), Sumatera Selatan.

Mereka sudah diupayakan untuk mendapatkan pengobatan medis maupun tradisional oleh keluarga, tapi belum membuahkan hasil.

Baca juga: 18 Tahun Kakak Beradik Memilih Mengurung Diri di Rumah, Kulit Melepuh Saat Terkena Matahari

Lalu apa sebenarnya penyakit trisomi 9 parsial yang membuat Nadia dan Vika tak bisa menikmati dunia luar?

Merangkum dari artikel ilmiah yang diterbitkan Jurnal Clinical Case Reports pada 2017, diterangkan trisomi 9 parsial adalah perubahan atau kelainan kromosom yang tergolong langka.

Tingkat kematian janin yang tinggi dan prevalensi yang sangat rendah membuat diagnosis prenatal dan postnatal sulit dilakukan atas penyakit ini.

Berdasarkan beberapa laporan medis yang diperoleh Jana López-Félix dan kolega, kecurigaan akan adanya trisomi 9 biasanya meningkat selama trimester kedua dan ketiga ketika malformasi parah terdeteksi oleh ultrasound mendahului prosedur diagnostik.

Kemajuan teknologi dalam ultrasonografi (USG) janin memungkinkan orang sekarang dapat melakukan diagnosis dini malformasi struktural parah dan kecurigaan penyimpangan kromosom selama trimester pertama dengan skrining gabungan.

Gejala trisomi 9 tak sama tiap kasus

Bukan hanya kulit, parsial trisomi 9 parsial ini diketahui juga dapat memunculkan gejala abnormal pada organ tubuh lain.

Baca juga: Penyakit Kulit Vitiligo Bisa Diobati, Ini 4 Jenis Terapinya

Dalam sebuah kasus yang dijelaskan dalam artikel ilmiah tersebut, kelaian terdeteksi pada jalin berusia 12 minggu dengan temuan sonografi, yakni salah satunya perubahan tidak adanya tulang hidung.

Jana López-Félix dan kolega mengungkapkan ada beberapa laporan kasus dalam literatur medis yang membahas masalah trisomi 9 parsial. Namun dari semua laporan yang ditemukan, hanya ada lima laporan yang dibuat pada periode prenatal.

Semuanya dilaporkan pada trimester kedua dan ketiga kehamilan, dan usia kehamilan awal yang dilaporkan adalah 17 minggu.

Kasus yang diperoleh Jana López-Félix dan kolega memiliki malformasi yang serupa dengan yang dilaporkan dalam sejumlah literatur.

Kelaian kromosom terdeteksi pada trimester pertama (minggu ke-12) oleh temuan sonografi dan biokimia pada kehamilan pertama, dan kehamilan kedua dipengaruhi oleh perubahan kromosom yang sama karena hasil yang sama.

Jenis trisomi 9 lain

Kasus trisomi 9 tidak melulu seperti yang dialami oleh Nadia dan Vika. Terdapat jenis trisomi 9 lain yang juga bisa terjadi pada anak, yaitu trisomi 9 mosaik.

Melansir dari National Institutes of Health (NIH), trisomi 9 mosaik adalah kelainan kromosom yang dapat mempengaruhi bagian-bagian tubuh.

Pada orang yang terkena kondisi ini, beberapa sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 9 (trisomi), sementara sel lain memiliki dua salinan kromosom ini.

Gejala trisomi 9 mosaik bervariasi, mulai dari masalah pertumbuhan (baik sebelum dan sesudah kelahiran), kelainan jantung bawaan, kelainan pada daerah kraniofasial (tengkorak dan wajah), dan bisa juga kecacatan intelektual ringan hingga berat.

Sebagian besar kasus ini tidak diwariskan, melainkan sering terjadi secara sporadis sebagai kejadian acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) atau ketika sel telur yang dibuahi membelah.

Dalam beberapa kasus, trisomi 9 mosaik dapat didiagnosis sebelum kelahiran.

Alat ultrasonografi kehamilan dapat digunakan untuk mengungkapkan tanda-tanda dan gejala yang menunjukkan gangguan kromosom atau perkembangan.

Terkait penanganan, karena trisomi 9 mosaik mempengaruhi banyak sistem tubuh, manajemen medis perlu diberikan oleh tim dokter dan profesional kesehatan lain.

Perawatan untuk kondisi ini bervariasi berdasarkan tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Dicontohkan, anak-anak dengan kelainan tulang dan otot atau tonggak motorik yang tertunda, dapat dirujuk untuk terapi fisik.

Sedangkan yang mengalami cacat jantung dan bibir sumbing mungkin perlu mendapatkan penanganan pembedahan.

Operasi lain dapat direkomendasikan tergantung pada sifat dan keparahan fitur lainnya, misalnya masalah kulit, tengkorak dan wajah, otot, tulang, ginjal, termasuk sistem reproduksi.