Bikin Kakak Beradik Kurung Diri di Rumah 18 Tahun, Apa Itu Trisomi 9?

Kelaian kromosom terdeteksi pada trimester pertama (minggu ke-12) oleh temuan sonografi dan biokimia pada kehamilan pertama, dan kehamilan kedua dipengaruhi oleh perubahan kromosom yang sama karena hasil yang sama.

Jenis trisomi 9 lain

Kasus trisomi 9 tidak melulu seperti yang dialami oleh Nadia dan Vika. Terdapat jenis trisomi 9 lain yang juga bisa terjadi pada anak, yaitu trisomi 9 mosaik.

Melansir dari National Institutes of Health (NIH), trisomi 9 mosaik adalah kelainan kromosom yang dapat mempengaruhi bagian-bagian tubuh.

Pada orang yang terkena kondisi ini, beberapa sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 9 (trisomi), sementara sel lain memiliki dua salinan kromosom ini.

Gejala trisomi 9 mosaik bervariasi, mulai dari masalah pertumbuhan (baik sebelum dan sesudah kelahiran), kelainan jantung bawaan, kelainan pada daerah kraniofasial (tengkorak dan wajah), dan bisa juga kecacatan intelektual ringan hingga berat.

Sebagian besar kasus ini tidak diwariskan, melainkan sering terjadi secara sporadis sebagai kejadian acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) atau ketika sel telur yang dibuahi membelah.

Dalam beberapa kasus, trisomi 9 mosaik dapat didiagnosis sebelum kelahiran.

Alat ultrasonografi kehamilan dapat digunakan untuk mengungkapkan tanda-tanda dan gejala yang menunjukkan gangguan kromosom atau perkembangan.

Terkait penanganan, karena trisomi 9 mosaik mempengaruhi banyak sistem tubuh, manajemen medis perlu diberikan oleh tim dokter dan profesional kesehatan lain.

Perawatan untuk kondisi ini bervariasi berdasarkan tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Dicontohkan, anak-anak dengan kelainan tulang dan otot atau tonggak motorik yang tertunda, dapat dirujuk untuk terapi fisik.

Sedangkan yang mengalami cacat jantung dan bibir sumbing mungkin perlu mendapatkan penanganan pembedahan.

Operasi lain dapat direkomendasikan tergantung pada sifat dan keparahan fitur lainnya, misalnya masalah kulit, tengkorak dan wajah, otot, tulang, ginjal, termasuk sistem reproduksi.