Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

KOMPAS.com - Sindrom Williams adalah suatu kondisi genetik yang ditandai dengan ciri-ciri wajah yang unik, perkembangan yang tertunda, masalah belajar, dan ciri-ciri kepribadian tertentu.

Orang dengan sindrom Williams cenderung mengalami penyakit kardiovaskular, perubahan jaringan ikat, dan kelainan endokrin.

Kelainan pertumbuhan juga umum dialami penderita sindrom ini.

Sebab, sindrom williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk di masa kanak-kanak, dan kebanyakan orang dewasa dengan kondisi ini memiliki tubuh lebih pendek dari rata-rata.

Gejala

Sindrom Williams dapat menyebabkan berbagai masalah dan gejala perkembangan.

Kondisi ini biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini.

Tidak semua orang dengan sindrom Williams akan mengalami gejala yang sama.

Salah satu ciri yang lebih serius dari sindrom Williams adalah penyakit kardiovaskular.

Penyempitan berbagai pembuluh darah sering terjadi, terutama stenosis pulmonal perifer dan stenosis aorta supravalvular, yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, aritmia (detak jantung tidak teratur), dan akhirnya gagal jantung.

Adanya masalah di jantung seringkali merupakan salah satu tanda pertama bahwa seorang anak mungkin mengalami sindrom Williams.

Selain itu, anak yang mengalami sindrom ini memiliki gejala seperti berikut:

• kesulitan makan di masa bayi
• tinggi lebih pendek
• struktur wajah yang unik seperti bibir menonjol, rahang kecil, telinga besar dan sejenisnya.

Anak yang mengalami sindrom ini kemungkinan besar juga mengalami masalah pada fokus pikiran, fobia, gangguan kecemasan, dan memiliki empati berlebihan.

Mereka juga rentan mengalami skoliosis atau bentuk tulang belakang melengkung tidak normal.

Cara mengatasi

Tidak ada obat untuk sindrom Williams. Pengobatan hanya untuk meredakan gejala yang terkait dengan sindrom tersebut.

Misalnya, pembuluh darah yang menyempit dapat diobati jika menimbulkan gejala. Terapi fisik dan terapi wicara juga bisa bermanfaat.

Perawatan biasanya didasarkan pada gejala individu.

Tidak ada protokol pengobatan standar. Namun, pemeriksaan rutin diperlukan untuk melihat sistem kardiovaskular dan melacak kemungkinan masalah kesehatan lainnya.

Orang dengan sindrom Williams harus menghindari konsumsi kalsium dan vitamin D.

Hal ini karena kadar zat ini dalam darah sudah tinggi.