Sindrom Albright

KOMPAS.com - Sindrom Albright atau McCune-Albright Syndrome (MAS) adalah gangguan yang mempengaruhi kulit, kerangka, dan organ endokrin tertentu (jaringan penghasil hormon).

Sindrom ini memiliki tiga tanda klinis yaitu, displasia fibrosa, pigmentasi kulit (cafe-au-lait), dan disertai puibertas prekoks.

Sindrom Albright tidak menular dan tidak berhubungan dengan etnis tertentu.

Penyebab

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS.

Sejumlah kecil, tetapi tidak semua, sel orang tersebut mengandung gen yang salah ini (mosaikisme).

Penyakit ini juga tidak diturunkan atau diwariskan dalam keluarga.

Gejala

Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah pubertas dini pada anak perempuan.

Periode menstruasi dapat dimulai pada anak usia dini, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan berkembang yang biasanya terjadi lebih dulu.

Rata-rata usia gejala yang muncul adalah tiga tahun.

Namun, pubertas dan perdarahan menstruasi telah terjadi sedini empat sampai enam bulan pada anak perempuan.

Perkembangan seksual dini juga dapat terjadi pada anak laki-laki, tetapi tidak sesering pada anak perempuan.

Gejala lain penyakit ini adalah:

Diagnosis

Hubungi tenaga medis jika anak mulai pubertas lebih awal atau memiliki gejala lain dari sindrom McCune-Albright.

Konseling genetik dan pengujian genetik biasanya disarankan jika penyakit terdeteksi.

Pemeriksaan fisik dapat dilakukan dan menunjukkan tanda-tanda berikut:

• Pertumbuhan tulang yang tidak normal di tengkorak
• Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
• Akromegali
• Gigantisme
• Bintik-bintik cafe-au-lait besar di kulit
• Penyakit hati, penyakit kuning, hati berlemak
• Jaringan seperti bekas luka di tulang (displasia fibrosa).

Tes lebih lanjut diperlukan untuk memastikan kondisi ini:

• Kelainan adrenal
• Tingginya kadar hormon paratiroid (hiperparatiroidisme)
• Tingginya hormon tiroid (hipertiroidisme)
• Kelainan hormon adrenal
• Rendahnya tingkat fosfor dalam darah (hipofosfatemia)
• Kista ovarium
• Tumor hipofisis atau tiroid
• Tingkat prolaktin darah abnormal
• Tingkat hormon pertumbuhan yang tidak normal.

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• MRI kepala
• Rontgen tulang.

Tes genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom McCune-Albright.

Meski demikian, obat-obatan yang menghalangi produksi estrogen, seperti testolakton, bisa dipakai.

Kelainan adrenal, seperti sindrom Cushing, dapat diobati dengan pembedahan untuk mengangkat kelenjar adrenal.

Gigantisme dan adenoma hipofisis perlu diobati dengan obat-obatan yang menghambat produksi hormon atau dengan pembedahan.

Kelainan tulang (displasia fibrosa) terkadang harus diobati dengan pembedahan.

Komplikasi

Komplikasi dari sindrom ini meliputi: