Deteksi Dini Bantu Pengidap Penyakit Langka Hidup Normal

KOMPAS.com- Deteksi dini dapat membantu anak yang mengidap penyakit langka untuk hidup secara normal.

Dokter Spesialis Anak dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo dr Cut Nurul Hafifah menjelaskan, berdasarkan studi tentang penyakit langka di Indonesia, terdapat sejumlah tantangan dalam diagnosisnya.

Baca juga: China Catat Ada 780.000 Kasus Penyakit Langka Sejak 2019

Contohnya, waktu diagnosis penyakit langka yang butuh waktu sangat lama, bahkan hingga 140 bulan atau 10 tahun lebih, rata-rata 12 kali kunjungan ke dokter hingga ada diagnosis yang tegak.

Selain itu, kata Cut, 90 persen pasien pernah mengalami setidaknya satu kali misdiagnosis.

"Semakin cepat ketahuan, semakin baik prognosisnya," kata dr Cut, dalam seminar di Jakarta, Minggu (10/3/2024), seperti ditulis Antara.

Cut menjelaskan, hanya 5 persen dari penyakit langka dapat disembuhkan dan pengobatannya bisa sederhana, dan ada juga yang sangat mahal.

Dia menuturkan, 80 persen dari penyakit langka disebabkan oleh gen, oleh karena itu anak-anak rentan mengalami hal itu.

Baca juga: Kenali Apa itu Reye Syndrome, Penyakit Langka yang Fatal untuk Anak

Sebenarnya, katanya, ada orang dewasa yang mengalami penyakit langka, namun hal itu karena gennya selalu ada dalam dirinya dan gejala atau manifestasinya baru terlihat saat dewasa.

Dia menjelaskan pula bahwa saat ini terdapat 10 ribu penyakit langka, dan ada kemungkinan lima tahun lagi jumlah penyakit langka ada 15 ribu. Hal tersebut adalah karena ilmu pengetahuan senantiasa berkembang, dan penyakit langka lainnya ditemukan.

"Dan saat ini, dari 30 persen anak yang terkena penyakit langka ini, karena belum ketemu obatnya, maka usia harapan hidupnya masih terbatas. Harapannya kalau obatnya sudah ketemu, usia harapan hidup bisa bertambah. Walaupun penyakit langka, tidak menghalangi anak tersebut untuk tumbuh dan berkembang sesuai dengan kemampuannya," katanya.

Selain itu,  meski ada penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan, namun dapat dicegah agar tidak terulang kembali pada kehamilan berikutnya. Oleh karena itu penting bagi orang tua untuk mengetahui kondisi anak-anaknya melalui skrining.

Cut juga mengungkapkan, dengan adanya berbagai penelitian tentang penyakit langka, maka obat-obatannya juga ditemukan. Dan ternyata, ada sejumlah obat penyakit langka itu yang berguna untuk penyakit yang lebih umum.

"Contoh misalkan ada penyakit langka yang dia ternyata badannya besar sebelah, misalkan seperti itu. Ternyata gennya itu sama dengan gen yang menyebabkan kanker payudara, dan obat yang dipakai untuk penyakit overgrowth tadi bisa dipakai untuk penyakit kanker payudara," kata dokter itu menuturkan.

Cut menilai, dengan deteksi yang tepat, maka langkah yang tepat juga dapat diberikan. Misalkan, anak yang diketahui memiliki galaktosemia sehingga tidak bisa minum ASI, maka penanganannya dapat berupa pemberian susu khusus.

"Atau penyakit namanya gauche. Dia gak bisa metabolisme lemak khusus, hatinya besar, limpanya besar, HB-nya turun, sel darah putihnya turun, kompositnya turun, kayak orang leukemia jadinya. Tapi dia bukan leukemia. Obatnya ada, dikasih enzim, anaknya normal, enggak perlu kemoterapi," katanya.