Mengenal Dwarfisme, Kondisi yang Ganggu Pertumbuhan Manusia

KOMPAS.com - Dwarfisme adalah kondisi medis atau genetik yang menyebabkan seseorang memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek daripada manusia pada umumnya.

Secara umum, gangguan dibagi menjadi dua kategori yakni:

- Dwarfisme yang tidak proporsional

Penderita dwarfirme ini memiliki ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh kecil, dan lainnya berukuran sedang atau di atas rata-rata.

Dwarfisme jenis ini terjadi karena adanya hambatan pada perkembangan tulang.

- Dwarfisme proporsional

Semua tubuh pada penderita dwarfisme jenis ini memiliki ukuran yang semua bagiannya kecil dan tampak proporsional dengan tinggi tubuhnya.

Gangguan ini terjadi karena kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul di masa kanak-kanak membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.

Penyebab

Sebagian besar kondisi dwarfisme terjadi karena kelainan genetik, tepatnya mutasi genetik.

Sebagian besar kejadian dwarfisme disebabkan oleh mutasi genetik acak pada sperma ayah atau sel telur ibu, bukan dari genetik lengkap salah satu orang tua.

Berikut kelainan genetik yang bisa memicu dwarfisme:

1. Achondroplasia

Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata.

Seseorang dengan achondroplasia dan dengan dua orang tua berukuran rata-rata menerima satu salinan mutasi dari gen yang terkait dengan kelainan tersebut dan satu salinan normal dari gen tersebut.

Seseorang dengan gangguan tersebut dapat memberikan salinan mutasi atau normal kepada anak-anaknya sendiri.

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan perempuan, terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) hilang atau sebagian hilang.

Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks wanita yang berfungsi penuh.

3. Kekurangan hormon pertumbuhan

Penyebab defisiensi hormon pertumbuhan terkadang dapat dilacak ke mutasi genetik atau cedera, tetapi bagi kebanyakan orang dengan gangguan tersebut, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

4. Penyebab lainnya

Penyebab lain dari dwarfisme antara lain kekurangan hormon lain atau gizi buruk. Akan tetapi, masih banyak penyebab lain yang belum diketahui.

Bisakah dwarfisme disembuhkan?

Sayangnya, tidak ada obat untuk mengatasi dwarfimse. Apalagi, jika kondisi dwarfisme bukan disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan.

Perawatan dwarfisme hanya berfokus pada pencegahan, manajemen dan pengobatan komplikasi medis serta dukungan sosial dan keluarga seperti:

- Pembedahan

Perawatan ini bisa dilakukan untuk mengurangi tekanan pada sistem saraf, umumnya di dasar tengkorak dan punggung bawah, atau untuk membuka saluran udara yang tersumbat dengan membuang kelenjar gondok

- Perawatan gigi dan ortodontik

Perawatan ini digunakan untuk memperbaiki maloklusi dan memastikan kesehatan gigi.