Mengenal Lebih Dalam tentang Tes DNA

KOMPAS.com - Pernahkah Anda mendengar tentang test DNA? Yah, tes DNA akhir-akhir ini sering disebut-sebut dalam kisruh di kalangan selebriti.

Tes DNA atau genetik testing bisa digunakan untuk mengetahui garis keturunan seseorang. Namun, tahkah Anda bahwa tes DNA juga punya manfaat kesehatan lainnya?

Tes genetik atau DNA melibatkanpemeriksaan DNA Anda, database kimia yang membawa instruksi untuk fungsi tubuh Anda.

Pengujian genetik dapat mengungkapkan perubahan (mutasi) pada gen Anda yang dapat menyebabkan penyakit.

Mengenal tes DNA

Tes genetik adalah jenis tes medis yang bertujuan untuk mengidentifikasi perubahan gen, kromosom, atau protein. Hasil tes genetik dapat mengkonfirmasi atau mendeteksi kondisi genetik yang dicurigai.

Tes DNA juga bisa membantu menentukan peluang seseorang untuk mengembangkan atau meneruskan kelainan genetik.

Menurut laman CDC, tes DNA atau genetik dilakukan dengan menggunakan sampel darah atau ludah. hasil tes ini bisa keluar dalam hitungan hari atau minggu.

Karena DNA kita sama dengan DNA keluarga, jika kita mengalami perubahan genetik maka anggota keluarga kia berpotensi mengalami hal yang sama.

Macam-macam tes DNA

Ada banyak jenis tes genetik. Tidak ada tes genetik tunggal yang dapat mendeteksi semua kondisi genetik pada satu individu.

Pendekatan untuk pengujian genetik bersifat individual berdasarkan riwayat medis, kondisi keluarga, dan tujuan pengujian. Berikut berbagai macam tes genetik:

1. Tes gen tunggal

Tes gen tunggal bertujuan mencari perubahan hanya pada satu gen. Tes gen tunggal dilakukan ketika dokter yakin Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi atau sindrom tertentu seperti distrofi otot Duchene atau penyakit sel sabit.

Tes gen tunggal juga digunakan ketika ada mutasi genetik yang terdeteksi dalam sebuah keluarga.

2. Pengujian panel

Tes genetik panel bertujuan mencari perubahan pada banyak gen dalam satu tes. Panel pengujian genetik biasanya dikelompokkan dalam kategori berdasarkan berbagai jenis masalah medis.

Beberapa contoh tes panel genetik adalah tonus otot rendah, perawakan pendek, atau epilepsi.

Tes genetik panel juga dapat dikelompokkan ke dalam gen yang semuanya terkait dengan risiko lebih tinggi terkena kanker jenis tertentu, seperti kanker payudara atau kolorektal (usus besar).

3. Sekuensing seluruh exome / sekuensing seluruh genom

Tes ini bertujuan menganalisis sebagian besar DNA individu untuk menemukan variasi genetik. Seluruh exome atau sekuensing seluruh genom biasanya digunakan ketika gen tunggal atau pengujian panel belum memberikan diagnosis atau ketika kondisi yang dicurigai atau penyebab genetik tidak jelas.

Seluruh exome atau sekuensing seluruh genom seringkali lebih hemat biaya dan waktu daripada melakukan beberapa tes gen atau panel tunggal.

Macam-Macam Hasil Tes Genetik

Terdapat tiga jenis hasil tes DNA. Berikut jenis tersebut:

1. Positif

Hasil tes memenunjukan positif ik ja trdeaat perubahan genetik yang mememicu penyakit.

2. Negatif

Hasil tes menunjukan negatif ketika hasil pengujian tidak menemukan perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit.

Terkadang hasil negatif terjadi ketika tes yang salah dilakukan atau tidak ada penyebab genetik untuk gejala orang tersebut.

3. Tidak pasti

Hasil tes menunjukan hal tak pasti ketika tidak ada varian signifikansi yang diketahui atau tidak ada cukup informasi tentang perubahan genetik untuk menentukan apakah itu normal atau patogen penyebab penyakit.

Tes DNA ibarat kita mencari suatu jawaban dari sebuah buku. Terkadang, jawaban tidak bisa kita temukan karena kita mencari jawaban tersebut di buu yang salah atau memang belum ada buku yang membahas pertanyaan kita.