Kelainan Genetik, Berat Badan Gadis 12 Tahun seperti Anak 2 Tahun

 KOMPAS.com — Kenadie Jourdin-Bromley berhasil mematahkan vonis dokter yang menyebut hidupnya hanya bisa bertahan beberapa hari. Gadis mungil asal Kitchener, Ontario, Kanada, itu kini telah berusia 12 tahun.

Kenadie mengidap kelainan genetik langka dwarfisme primordial, yaitu gangguan pertumbuhan yang hanya terjadi pada sekitar 100 orang di seluruh dunia. Saat lahir, beratnya hanya 1,4 kg dengan panjang 28 cm. Saking kecilnya, perawat di rumah sakit pun menjuluki Kenadie dengan "Thumbelina", yaitu tokoh dongeng yang tubuhnya sangat kecil.

Saat itu, dokter memvonis Kenadie hanya bisa bertahan hidup dalam hitungan hari. Sebab, kelainan genetik itu bisa membuat Kenadie mengalami kerusakan otak, kerapuhan dan tipisnya tulang. Kenadie juga berisiko menderita skoliosis dan aneurisma.

Kenadie tumbuh dengan ukuran tubuh sangat kecil dan seperti boneka. Pada usia 12 tahun, Kenadie memiliki berat seperti anak usia 2 tahun dengan tinggi kurang dari 1 meter. Meski demikian, Kenadie tetap menjalani aktivitas sehari-hari seperti anak-anak seusianya. Ia pergi ke sekolah, bermain dengan teman-temannya, berenang, hingga ice skating.

dok. Dailymail.co.uk Kenadie (12) yang menderita kelainan primodial dwarfism bertubuh sangat kecil saat usia tiga minggu.

Menurut Jourdin, Kenadie anak yang mandiri, memiliki tekad kuat, dan penuh semangat. Ia juga gadis mungil yang baik hati dan ingin berbagi dengan semua orang. "Harapan saya untuk masa depan Kenadie hanyalah membuat dia senang, bisa menemukan hal-hal yang membuatnya bahagia dan tersenyum," kata Jourdin.

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang efektif  untuk dwarfisme primordial. Sebab, kelainan langka ini bukan disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pemberian hormon pertumbuhan tidak membuat tubuh pasien dwarfisme primordial tumbuh normal.