Risiko Autisme Lebih Tinggi pada Anak Laki-laki

KOMPAS.com - Risiko anak laki-laki mengalami autisme dan gangguan perkembangan saraf lainnya lebih tinggi daripada anak perempuan. Menurut pusat pengendalian dan pencegahan penyakit Amerika Serikat (AS), risiko autisme pada anak laki-laki yaitu satu berbanding 52, sementara pada anak perempuan yaitu satu berbanding 252.

Sebuah studi yang dipublikasi dalam American Journal of Human Genetics mengungkap sebabnya. Antara lain, anak perempuan lebih mampu menahan mutasi gen sehingga tidak sampai menganggu perkembangan sarafnya.

Sebelumnya, para peneliti memperkirakan, mutasi pada kromosom X merupakan penyebab terjadinya risiko autisme. Namun menurut peneliti studi baru Evan Eichler, profesor ilmu genom di University of Washington School of Medicine, hal itu bukanlah penyebabnya.

"Lima persen gen yang bertanggung jawab pada perkembangan otak berada pada kromosom X, karena itu, mutasi pada kromoson tersebut tidak cukup untuk dapat membedakan risiko autisme berdasarkan gender," ujar Eichler.

Untuk mengetahui penyebab sebenarnya, Eichler dan timnya pun melakukan analisis terhadap 16.000 orang dengan gangguan perkembangan saraf. Mereka juga menganalisis sampel tambahan dari kelompok terpisah yakni 800 keluarga yang terpengaruh oleh autisme.

Dari analisis tersebut, para peneliti menyadari bahwa mutasi genetik serius lebih banyak diturunkan dari DNA ibu, dibandingkan ayah. Mereka juga menemukan, anak perempuan lebih banyak memiliki mutasi gen yang berhubungan dengan gangguan perkembangan mental dibanding anak laki-laki.

"Namun kenapa frekuensi gangguan perkembangan saraf lebih sering pada anak laki-laki? Ini karena anak perempuan lebih mampu bertahan dengan mutasi tersebut sehingga tidak sampai memengaruhi perkembangan mentalnya," jelas Eichler.

Perempuan, katanya, punya dua kromosom X yang memiliki 1.500 gen dan lima persen peran dalam perkembangan otak. Sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom ini, maka perempuan memiliki kromosom X lainnya.

Lebih jauh dia menjelaskan, 60 persen mutasi genetik yang parah datang dari ibu, dan 40 persen sisanya dari ayah.

"Perempuan cenderung memiliki lebih banyak mutasi gen dan mewariskannya," ujarnya.