Gejala Thalasemia Sesuai Jenisnya yang Perlu Diwaspadai

KOMPAS.com - Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin lebih sedikit dari biasanya.

Melansir Mayo Clinic, thalasemia merupakan penyakit bawaan atau diturunkan secara genetik dari kedua orangtua.

Hal ini terjadi akibat berkurang atau terbentuknya rantai protein pembentuk hemoglobin utama manusia, sehingga menyebabkan sel darah merah yang terbenuk tidak normal dan mudah pecah.

Kondisi inilah yang akan menyebabkan penderita thalasemia akan memiliki kadar hemoglobin rendah.

Padahal, hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Thalasemia pun pada akhirnya dapat menyebabkan anemia, membuat penderitanya mudah lelah.

Jika Anda menderita thalasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Tetapi bentuk yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.

Anda bisa mengambil langkah untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih pola makan yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Gejala anemia yang perlu dikenali

Melansir Health Line, ada tiga jenis utama thalasemia yang dapat dikenali.

Semua jenis thalasemia ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan.

Onset atau waktu permulaan munculnya untuk masing-masing jenis thalasemia juga bisa sedikit berbeda.

Berikut ini adalah penjelasannya dari tiga jenis thalasemia yang mungkin bisa dialami:

1. Beta thalasemua

Beta thalasemia terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi beta globin.

Dua gen, satu dari setiap orang tua, diwariskan untuk membuat beta globin.

Jenis thalasemia ini datang dalam dua subtipe serius, yakni thalasemia mayor (anemia Cooley) dan thalasemia intermedia.

Thalasemia mayor adalah bentuk paling parah dari beta thalasemia. Ini berkembang ketika gen beta globin hilang.

Gejala thalasemia mayor umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun.

Anemia parah terkait dengan kondisi ini bisa mengancam jiwa.

Tanda dan gejala thalasemia mayor lainnya termasuk:

• Terlihat pucat
• Perubahan bentuk wajah
• Infeksi yang sering terjadi
• Nafsu makan yang buruk
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
• Penyakit kuning, yaitu menguningnya kulit atau bagian putih mata
• Pembesaran perut akibat hati dan limpa yang membesar

Bentuk thalasemia ini biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur (2-4 minggu sekali) untuk bertahan hidup.

Sedangkan, thalasemia intermedia adalah bentuk thalasemia yang tidak terlalu parah.

Ini berkembang karena perubahan pada kedua gen beta globin.

Thalasemia intermedia biasanya terdiagnosis pada usia yang lebih besar atau saat seseorang menginjak remaja.

Orang dengan thalasemia intermedia terkadang membutuhkkan tranfusi darah, tapi tidak rutin.

Beberapa penderita bahkan tidak membutuhkan transfusi darah.

Namun, penderita tetap membutuhkan pengobatan dan monitoring rutin untuk mencegah atau memperlambat munculnya komplikasi di masa depan.

2. Thalasemia alpha

Thalasemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alpha globin.

Untuk membuat alfa globin, Anda harus memiliki empat gen, dua dari setiap orangtua.

Jenis thalasemia ini juga memiliki dua jenis serius, yakni penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.

Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin atau mengalami perubahan pada gen tersebut.

Penyakit ini bisa menyebabkan masalah tulang.

Pipi, dahi, dan rahang bisa tumbuh terlalu besar.

Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan kondisi berikut:

• Penyakit kuning
• Limpa yang sangat membesar
• Kekurangan gizi

Sedangkan, hidrops fetalis adalah bentuk thalasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum lahir.

Kebanyakan bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal segera setelah lahir.

Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.

3. Thalasemia minor

Dalam kasus thalasemia alfa minor, dua gen hilang.

Sementara, dalam kasus thalasemia beta minor, satu gen hilang.

Orang dengan thalasemia minor biasanya tidak memiliki gejala apa pun.

Jika iya, kemungkinan besar itu anemia ringan.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai thalasemia alfa atau beta minor.

Meskipun thalasemia minor tidak menyebabkan gejala yang nyata, Anda tetap dapat menjadi pembawa penyakit tersebut.

Artinya, jika Anda memiliki anak, mereka dapat mengembangkan beberapa bentuk mutasi gen, jadi patut diwaspadai.

Diagnosis thalasemia

Jika dokter mencoba mendiagnosis thalasemia, kemungkinan besar mereka akan mengambil sampel darah.

Dokter akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk diuji anemia dan hemoglobin yang abnormal.

Seorang teknisi lababoratorium juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh.

Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda dari thalasemia.

Teknisi lababoratorium juga dapat melakukan tes yang dikenal sebagai elektroforesis hemoglobin.

Tes ini memisahkan molekul berbeda dalam sel darah merah, memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi tipe abnormal.

Bergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalasemia, pemeriksaan fisik mungkin juga membantu dokter membuat diagnosis.

Misalnya, limpa yang membesar parah mungkin menunjukkan kepada dokter bahwa Anda menderita penyakit hemoglobin H.

Pilihan pengobatan untuk thalasemia

Perawatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat.

Dokter akan memberikan perawatan yang paling sesuai untuk kasus Anda.

Beberapa perawatan yang mungkin termasuk, yakni:

• Transfusi darah
• Transplantasi sumsum tulang
• Obat-obatan dan suplemen
• Kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantung empedu

Dokter mungkin menginstruksikan Anda untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi selama masa pengobatan.

Ini terutama benar jika Anda membutuhkan transfusi darah karena orang yang menjalaninya akan menumpuk zat besi ekstra yang tidak dapat dengan mudah dibuang oleh tubuh.

Ketika zat besi menumpuk di jaringan, dapat berpotensi fatal.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin juga memerlukan terapi kelasi.

Ini biasanya melibatkan injeksi bahan kimia yang mengikat besi dan logam berat lainnya. Terapi ini bisa membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh.