Penyebab Down Syndrome dan Faktor Risikonya

Perlu diketahui, kromosom adalah informasi genetik yang menentukan bagaimana tubuh terbentuk dan berfungsi sejak janin tumbuh di dalam kandungan sampai lahir.

Perbedaan jumlah kromosom ini mengubah tumbuh kembang bayi, baik secara fisik maupun mental.

Untuk meningkatkan kewaspadaan pada kondisi ini, kenali penyebab down syndrome dan faktor risikonya.

Penyebab down syndrome

Dilansir dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC), penyebab down syndrome berasal dari kelebihan kromosom 21 atau trisomi.

Bayi down syndrome terlahir dengan 47 kromosom di setiap selnya. Dalam kondisi normal, orang memiliki 46 kromosom di setiap selnya.

Lazimnya, pembelahan sel menghasilkan dua salinan kromosom 21. Tapi, kelainan genetik ini menyebabkan pembelahan sel menghasilkan tiga salinan kromosom 21.

Para ahli sementara baru dapat menyimpulkan penyebab down syndrome terkait kromosom ekstra.

Selain itu, ahli juga telah menyebutkan beberapa faktor bisa meningkatkan risiko ibu hamil melahirkan bayi dengan down syndrome.

Tapi, hingga kini ahli belum mengetahui dengan pasti mengapa banyak faktor risiko down syndrome, tapi dampaknya bisa berlainan pada bayi.

Faktor risiko down syndrome pada bayi

Dilansir dari Infodatin Kementerian Kesehatan, faktor risiko yang bisa meningkatkan peluang ibu hamil melahirkan bayi down syndrome, antara lain:

• Usia ibu hamil di atas 35 tahun

Ibu hamil yang melahirkan bayi di atas usia 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi down syndrome. Namun, ada juga ibu hamil di bawah 35 tahun yang melahirkan bayi down syndrome.

Menurut National Downs Syndrome Society, semakin tua usia ibu hamil, kemungkinan melahirkan bayi down syndrome juga semakin tinggi.

• Faktor keturunan

Dikutip dari Mayo Clinic, sekitar empat persen kasus down syndrome terjadi karena faktor genetik atau warisan dari orangtua.

Jika ayah agen pembawa, risiko down syndrome pada anak sebesar tiga persen. Sedangkan jika ibu agen pembawa, risiko down syndrome pada anak berkisar 10–15 persen.

• Pernah melahirkan bayi down syndome sebelumnya

Ibu yang pernah melahirkan bayi down syndrome, memiliki peluang 1:100 untuk melahirkan bayi yang mengidap down syndrome.

• Jarak melahirkan anak terlalu jauh

Semakin jauh jarak usia bayi yang dilahirkan dengan anak sebelumnya, risiko bayi terlahir dengan down syndrome juga meningkat.

Risiko ini semakin tinggi apabila jarak melahirkan anak terlalu jauh dan ibu hamil anak pertama di atas usia 35 tahun.

• Kekurangan folat atau asam folat

Kekurangan folat atau asam folat bisa menyebabkan gangguan pembentukan kromosom.

Untuk itu, setiap wanita yang berencana hamil sebaiknya mencukupi asupan folatnya setiap hari.

Bila perlu, konsultasikan ke dokter untuk meresepkan suplemen asam folat sebelum hamil.

• Paparan rokok dan zat kimia sepanjang kehamilan

Faktor lingkungan yang bisa meningkatkan risiko bayi terkena down syndrome yakni paparan zat kimia berbahaya, termasuk rokok.

Khusus untuk rokok, paparan zat kimia berbahaya dalam rokok pada ibu hamil bisa menyebabkan kelainan kromosom, bayi lahir dengan down syndrome, kelainan jantung, dan otak.

Cara mencegah down syndrome

Down syndrome secara umum tidak dapat dicegah. Namun, ibu hamil bisa mengelola beberapa faktor risiko penyebab down syndome yang bisa dikelola di atas.

Salah satunya, memenuhi asupan folat sejak program hamil, menghindari paparan asap rokok dan bahan kimia berbahaya, atau prgram hamil untuk mengatur jarak kehamilan.

Di luar itu, apabila ibu hamil termasuk kelompok berisiko melahirkan bayi down syndrome, misalkan karena hamil di atas usia 40 tahun, ada baiknya pasangan melakukan pemeriksaan kesehatan.

Beberapa tes skrining yang bisa dilakukan di antaranya tes darah untuk skrining serum darah ibu hamil, pemeriksaan USG atau sonogram janin, pemeriksaan plasenta dengan tes chorionic villus sampling (CVS), atau tes amniocentesis cairan ketuban.

Selain itu, dokter biasanya juga mengecek ciri-ciri down syndrome pada bayi baru lahir. Jika ada gejala yang mengarah pada kelainan genetik ini, dokter akan melakukan pemeriksaan sitogenetika atau tes genetik flourescence in situ hybridization (FISH) saat bayi lahir.