Sindrom Langka, Tengkorak dan Tulang Kaki Gadis Ini Tumbuh Tak Terkendali

KOMPAS.com — Tori Punch (19), seorang gadis remaja asal Australia, tengah berjuang melawan penyakit langka yang menyebabkan tengkorak dan tulang kakinya tumbuh tak terkendali.

Saat lahir, Tori didiagnosis mengidap sindrom Proteus. Tori mengalami pertumbuhan tulang kaki yang tidak normal sehingga ia sulit berjalan dan harus menggunakan kursi roda.

Ibunya, Wendy Punch (43), menceritakan, ia sudah mengetahui akan ada kelainan pada bayinya sejak sang anak masih dalam kandungan. Dalam pemeriksaan kandungan, dokter melihat ada cairan pada otak Tori. Bayi itu diperkirakan akan lahir dengan sindrom down. Namun, Tori ternyata lahir dengan kondisi sehat.

Kelainan itu kemudian muncul saat Tori mulai belajar berjalan. Bagian tulang kakinya terlihat bengkok. Saat usia 18 bulan, di bagian telapak kaki kirinya tumbuh tumor jinak. Tori pun tidak bisa menggunakan sepatu dan berjalan. Tulang kakinya tumbuh tidak normal dan memanjang.

Tim ahli genetika dari Queen Mary University of London, King's College London, dan The Natural History Museums telah melakukan teknik untuk mengekstrak DNA dari tulangnya.

Menurut tim dokter, mutasi gen AKT1 menyebabkan tulang tumbuh abnormal. Tori akan mengalami cacat seumur hidup. Sindrom langka ini diperkirakan hanya terjadi pada beberapa ratus orang di seluruh dunia.

Tori sebenarnya sudah beberapa kali menjalani operasi untuk kakinya. Namun, enam bulan kemudian, tulang kakinya terus tumbuh abnormal. Tengkoraknya juga tumbuh memanjang ke atas. Tak hanya itu, dokter juga terpaksa mengangkat ovarium Tori karena terdapat kista.

Meski berusia 19 tahun, Tori secara mental baru berusia 7 tahun. Belakangan ini, tim dokter juga melihat pertumbuhan abnormal pada tulang lengan Tori. Tori mulai sulit mendorong sendiri kursi rodanya. Keluarga berharap, Tori segera mendapat kursi roda listrik.

"Kami sekeluarga akan melakukan segala hal yang kami bisa untuk membuat hidup Tori lebih mudah," kata Wendy.