10 Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai

KOMPAS.com – Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah akibat kelainan genetik.

Merangkum Medline Plus, terdapat dua jenis hemofilia yang bisa terjadi, yakni hemofilia A (juga dikenal sebagai hemofilia klasik atau defisiensi faktor VIII) dan hemofilia B (juga dikenal sebagai penyakit Christmas atau defisiensi faktor IX).

Meskipun kedua jenis ini memiliki tanda dan gejala yang sangat mirip, keduanya disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.

Baca juga: Kurang Darah: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobati

Perubahan pada gen F8 bertanggung jawab atas hemofilia A, sedangkan mutasi pada gen F9 menyebabkan hemofilia B.

Gen F8 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut faktor koagulasi VIII.

Protein terkait, faktor koagulasi IX, diproduksi dari gen F9.

Faktor koagulasi adalah protein yang bekerja sama dalam proses pembekuan darah.

Setelah cedera, gumpalan darah normalnya akan melindungi tubuh dengan menutup pembuluh darah yang rusak dan mencegah kehilangan darah yang berlebihan.

Mutasi pada gen F8 atau F9 mengarah pada produksi versi abnormal faktor koagulasi VIII atau faktor koagulasi IX, atau mengurangi jumlah salah satu protein ini.

Protein yang diubah atau hilang tidak dapat berpartisipasi secara efektif dalam proses pembekuan darah.

Akibatnya, gumpalan darah tidak dapat terbentuk dengan baik sebagai respons terhadap cedera.

Masalah dengan pembekuan darah ini menyebabkan perdarahan berkelanjutan yang sulit dikendalikan.

Baca juga: Gejala Hipoglikemia, Gula Darah Rendah

Mutasi yang menyebabkan hemofilia parah hampir sepenuhnya menghilangkan aktivitas faktor koagulasi VIII atau faktor koagulasi IX.

Mutasi yang bertanggung jawab untuk hemofilia ringan dan sedang mengurangi tetapi tidak menghilangkan aktivitas salah satu protein ini.

Bentuk kelainan lain yang dikenal sebagai acquired hemofilia, tidak disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan.