10 Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai

KOMPAS.com – Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah akibat kelainan genetik.

Merangkum Medline Plus, terdapat dua jenis hemofilia yang bisa terjadi, yakni hemofilia A (juga dikenal sebagai hemofilia klasik atau defisiensi faktor VIII) dan hemofilia B (juga dikenal sebagai penyakit Christmas atau defisiensi faktor IX).

Meskipun kedua jenis ini memiliki tanda dan gejala yang sangat mirip, keduanya disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.

Perubahan pada gen F8 bertanggung jawab atas hemofilia A, sedangkan mutasi pada gen F9 menyebabkan hemofilia B.

Gen F8 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut faktor koagulasi VIII.

Protein terkait, faktor koagulasi IX, diproduksi dari gen F9.

Faktor koagulasi adalah protein yang bekerja sama dalam proses pembekuan darah.

Setelah cedera, gumpalan darah normalnya akan melindungi tubuh dengan menutup pembuluh darah yang rusak dan mencegah kehilangan darah yang berlebihan.

Mutasi pada gen F8 atau F9 mengarah pada produksi versi abnormal faktor koagulasi VIII atau faktor koagulasi IX, atau mengurangi jumlah salah satu protein ini.

Protein yang diubah atau hilang tidak dapat berpartisipasi secara efektif dalam proses pembekuan darah.

Akibatnya, gumpalan darah tidak dapat terbentuk dengan baik sebagai respons terhadap cedera.

Masalah dengan pembekuan darah ini menyebabkan perdarahan berkelanjutan yang sulit dikendalikan.

Mutasi yang menyebabkan hemofilia parah hampir sepenuhnya menghilangkan aktivitas faktor koagulasi VIII atau faktor koagulasi IX.

Mutasi yang bertanggung jawab untuk hemofilia ringan dan sedang mengurangi tetapi tidak menghilangkan aktivitas salah satu protein ini.

Bentuk kelainan lain yang dikenal sebagai acquired hemofilia, tidak disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan.

Kondisi langka ini ditandai dengan perdarahan abnormal pada kulit, otot, atau jaringan lunak lainnya, biasanya dimulai pada masa dewasa.

Hasil hemofilia yang didapat ketika tubuh membuat protein khusus yang disebut autoantibodi yang menyerang dan menonaktifkan faktor koagulasi VIII.

Produksi autoantibodi terkadang dikaitkan dengan kehamilan, gangguan sistem kekebalan, kanker, atau reaksi alergi terhadap obat tertentu.

Pada sekitar setengah kasus, penyebab acquired hemofilia tidak diketahui.

Gejala hemofilia

Penyakit hemofilia bukan termasuk penyakit menular, melainkan kelainan yang diturunkan dari orangtua pembawa sifat hemofilia.

70 persen kasus hemofilia tercatat memiliki riwayat keluarga hemofilia, meskipun 30 persen kasus dapat terjadi tanpa ada riwayat keluarga.

Melansir Health Line, gejala hemofilia pada masing-masing orang dapat berbeda.

Tingkat gejala ini tergantung pada tingkat keparahan defisiensi faktor.

Orang dengan defisiensi ringan mungkin tidak akan menunjukan gejala apa pun.

Pada hemofilia ringan, perdarahan kemungkian baru akan sulit berhenti apabila luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.

Sedangkan orang dengan defisiensi parah mungkin akan mengalami pendarahan tanpa alasan.

Kondisi ini disebut "pendarahan spontan".

Pada anak-anak dengan hemofilia, gejala-gejala ini dapat terjadi mulai sekitar usia 2 tahun.

Pendarahan spontan dapat menyebabkan gejala hemofilia berikut:

1. Darah dalam urine
2. Darah di tinja
3. Memar yang dalam
4. Memar besar dan tidak bisa dijelaskan
5. Pendarahan yang berlebihan
6. Gusi berdarah
7. Sering mimisan
8. Nyeri di persendian
9. Persendian terasa kencang
10. Lekas marah (pada anak-anak)

Berbagai gejala di atas sebaiknya tidak disepelekan sebagai bagian dari langkah antisipasi kejadian hemofilia yang dapat menimbulkan komplikasi berbahaya.

Berbagai komplikasi hemofilia yang dapat terjadi, yakni:

• Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang
• Pendarahan internal yang dalam
• Gejala neurologis dari perdarahan di dalam otak

Penderita juga berisiko tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, saat menerima darah donor.

Kapan harus menemui dokter?

Gejala berikut merupakan keadaan darurat medis untuk hemofilia.

Siapa saja harus segera mendapatkan perawatan untuk gejala-gejala berikut, terlebih bagi wanita yang sedang hamil:

• Sakit kepala yang parah
• Muntah berulang kali
• Sakit leher
• Penglihatan kabur atau penglihatan ganda
• Kantuk yang ekstrim
• Pendarahan terus menerus dari cedera

Jika Anda telah terdiagnosis menderita hemofolia sebelumnya, akan lebih baik jika rutin mengunjungi dokter untuk memantau kondisi dan mencegah terjadinya komplikasi.

Hemofilia dapat didiagnosis melalui tes darah.

Dokter akan mengeluarkan sedikit sampel darah dari vena Anda dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada.

Sampel kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan defisiensi faktor: