Thalasemia: Gejala, Penyebab, hingga Metode Pengobatan

KOMPAS.com - Thalasemia adalah kelainan darah bawaan bentuk hemoglobin menjadi abnormal.

Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan ini mengakibatkan kerusakan sel darah merah berlebihan, yang menyebabkan anemia.

Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Gejala

Gejala thalasemia bisa bermacam-macam. Berikut gejala tersebut:

• kelainan bentuk tulang, terutama di wajah.
• urine berwarna gelap.
• pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda.
• kelelahan kronis.
• kulit bewarna kuning atau pucat.
• Tidak semua orang mengalami gejala talasemia yang terlihat.

Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul di masa kanak-kanak atau remaja.

Penyebab

Thalasemia terjadi bila ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Biasanya, kelainan genetik ini berasal dari orangtua.

Jika hanya salah satu dari orangtua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda mungkin mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor.

Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan menunjukkan gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit.

Beberapa orang dengan thalasemia minor memang mengalami gejala minor.

Jika kedua orangtua Anda adalah pembawa talasemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Komplikasi thalasemia

Thalasemia bisa menyebabkan komplikasi berikut:

1. Kelebihan zat besi

Penderita talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya, baik dari penyakit atau dari seringnya transfusi darah.

Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.

2. Infeksi

Penderita talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama jika telah mengalami pengangkatan limpa.

3. Deformitas tulang

Thalasemia dapat membuat sumsum tulang membesar dan melebar.

Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak.

Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh,yang memicu peningkatkan kemungkinan patah tulang.

4. Limpa membesar

Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah yang tua atau rusak.

Thalasemia sering kali disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah.

Hal ini menyebabkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi usia sel darah merah yang ditransfusikan.

Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.

5. Tingkat pertumbuhan melambat

Thalasemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.

6. Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal juga bisa terjadi karena talasemia.

Pengobatan

Perawatan untuk talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat.

Berikut beberapa perawatan untuk talasemia antara lain:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat-obatan dan suplemen
• operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu.

Dokter biasanya akan merekomendasikan Anda untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi.

Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang berpotensi fatal.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin juga memerlukan terapi kelasi.

Terapi ini biasanya melibatkan injeksi bahan kimia yang mengikat besi dan logam berat lainnya untuk membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh.