Mengenal Apa Itu Talasemia, Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

KOMPAS.com - Penyakit thalassemia atau talasemia adalah kelainan darah yang membuat tubuh memiliki jumlah hemoglobin di bawah normal.

Kondisi ini merupakan penyakit keturunan yang membuat penderitanya mengalami anemia dan kelelahan secara berlebihan.

Untuk lebih jelasnya ketahui apa itu talasemia, penyebab, gejala, dan cara mengobatinya berikut ini.

Apa itu talasemia?

Dilansir dari Cleveland Clinic, talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan. Kondisi ini membuat tubuh tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup.

Hemoglobin merupakan protein yang ditemukan di dalam sel darah merah dan berfungsi untuk menyalurkan oksigen ke seluruh tubuh.

Ketika jaringan tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen, tubuh tidak bisa mendapatkan energi untuk melakukan aktivitas seperti biasanya.

Penyebab talasemia

Dilansir dari Mayo Clinic, talasemia disebabkan oleh mutasi DNA sel yang bertugas untuk memproduksi hemoglobin. Mutasi DNA ini diturunkan dari orang tua ke anak.

Produksi rantai alfa dan beta yang ada di dalam molekul hemoglobin berkurang sehingga menyebabkan talasemia alfa dan talasemia beta.

Talasemia alfa akan tergantung pada mutasi gen yang didapatkan dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisi yang akan dialami.

Sedangkan pada talasemia beta, tingkat keparahannya akan tergantung dari bagian molekul hemoglobin yang bermutasi.

Gejala talasemia

Gejala talasemia akan tergantung dari jenis dan tingkat keparahan kondisi yang dialami.

Menurut Cleveland Clinic, beberapa penderita tidak akan mengalami gejala apapun ketika kehilangan satu gen alfa, dua gen alfa, atau satu gen beta.

Namun, beberapa penderita bisa mengalami gejala anemia ringan, seperti kelelahan.

Penderita yang mengidap beta talasemia intermedia akan mengalami gejala yang sedang, seperti:

• Mengalami gangguan pertumbuhan
• Mengalami pubertas terlambat
• Mengalami kelainan tulang, seperti osteoporosis
• Mengalami pembesaran limpa, atau organ di dalam abdomen yang berfungsi untuk melawan infeksi

Penderita yang mengalami kelainan tulang terkadang perlu melakukan prosedur operasi untuk mengatasinya.

Prosedur operasi pengangkatan limpa juga akan dilakukan ketika pertumbuhannya terlalu besar.

Penderita yang kehilangan tiga gen alfa akan mengalami gejala anemia dari lahir dan berlangsung seumur hidup serta sangat parah.

Talasemia beta mayor juga sering menyebabkan gejala anemia yang parah dan umumnya bisa diketahui sejak usia 2 tahun.

Beberapa gejala talasemia yang lebih parah, seperti:

• Kehilangan nafsu makan
• Mengalami sakit kuning yang ditandai dengan perubahan warna kulit menjadi kuning atau pucat
• Memiliki warna urine yang gelap atau seperti warna teh
• Memiliki struktur tulang wajah yang tidak seimbang

Gejala talasemia sedang dan parah umumnya muncul sebelum usia 2 tahun.

Namun, penderita yang kondisinya tidak parah umumnya tidak menunjukkan gejala apapun hingga menginjak usia kanak-kanak atau dewasa.

Cara mengobati talasemia

Menurut NHS, penderita talasemia mayor atau dengan kondisi yang lebih parah perlu mendapatkan perawatan seumur hidup. Jenis perawatan yang akan didapatkan, seperti:

• Transfusi darah secara teratur untuk mengatasi dan mencegah anemia, namun kasus yang lebih parah memerlukan transfusi darah secara teratur sebulan sekali
• Melakukan terapi khelasi dengan obat untuk mengurangi kelebihan zat besi di dalam tubuh karena melakukan transfusi darah, meskipun beberapa penderita tetap akan mengalami penumpukan zat besi tanpa melakukan transfusi

Selain melakukan perawatan tersebut, penderita juga perlu melakukan diet sehat, olahraga secara teratur, dan berhenti merokok atau minum minuman beralkohol agar tubuh tetap sehat.

Meskipun transplantasi sel punca atau sumsum tulang bisa dilakukan untuk menyembuhkan talasemia, terdapat beberapa efek samping yang akan dialami sehingga jarang direkomendasikan.

Dengan mengetahui apa itu talasemia, Anda bisa melakukan tindakan yang diperlukan untuk mengobatinya atau sebelum merencanakan kehamilan.

Konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui tingkat keparahannya dan mendapatkan perawatan yang diperlukan.