Kenali Penyakit Langka Progeria yang Membuat Anak Menjadi Tua

KOMPAS.com — Masih ingat dengan film The Curious Case of Benjamin Button yang dibintangi oleh Brad Pitt? Film yang bercerita tentang seorang bayi dengan fisik orang tua itu terinspirasi dari penyakit progeria.

Progeria atau yang dikenal juga dengan Hutchinson – Gilford Progeria Syndrom (HGPS) adalah kondisi genetis langka yang menyebabkan tubuh seorang anak menua dengan cepat. Kebanyakan anak dengan progeria tidak dapat hidup lebih dari 13 tahun. Penyakit ini bisa terjadi pada jenis kelamin apa pun dan ras apa pun. Ini terjadi pada satu dari empat juta kelahiran di seluruh dunia.  

Kesalahan tunggal dalam gen tertentu menyebabkan pembuatan protein abnormal. Ketika sel-sel menggunakan protein ini, yang disebut progerin, mereka memecah lebih mudah. Progerin pun menumpuk di banyak sel pada tubuh anak-anak dengan progeria, menyebabkan mereka cepat menua.

Yang penting diketahui adalah, progeria bukan warisan atau keturunan dalam keluarga.

Kenali setiap gejala progeria

Kebanyakan anak dengan progeria terlihat sehat ketika mereka lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan gejala penyakit pada tahun pertama kehidupannya. Bayi dengan progeria tidak tumbuh dan bertambah berat badan dengan normal. Mereka berkembang dengan ciri-ciri fisik di antaranya kepala yang membesar, mata besar, rahang bawah kecil, hidung tipis, telinga menonjol, pembuluh vena yang terlihat jelas, pertumbuhan gigi lambat dan abnormal, suara yang terdengar nyaring, hilangnya lemak tubuh dan otot, rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

Sebagai anak penderita progeria yang menua, mereka sering kali akan terserang berbagai penyakit yang biasanya menyerang orang-orang di usia 50 tahun ke atas, seperti tulang keropos, pembekuan arteri, dan penyakit jantung. Anak dengan progeria umumnya meninggal karena serangan jantung atau stroke.

Meski progeria membuat anak rentan terserang berbagai penyakit, progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak sama sekali. Selain itu, seorang anak dengan kondisi ini tidak mudah terinfeksi penyakit seperti anak normal lainnya.

Diagnosis progeria

Adanya gejala yang semakin terlihat akan membuat dokter spesialis anak segera menyadari adanya kelainan pada tubuhnya saat pemeriksaan rutin.

Jika Anda melihat adanya perubahan pada anak Anda dan menunjukkan gejala progeria, segera buat janji konsultasi dengan dokter spesialis anak. Dokter Anda akan melakukan beberapa pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, serta membandingkan tinggi badan berat dan badan anak Anda dengan anak-anak lain seusianya.

Setelah itu, jika dokter spesialis anak melihat adanya perbedaan, Anda akan disarankan menemui dokter spesialis genetika untuk menegakkan diagnosis melalui pemeriksaan darah.

Perawatan yang bisa dilakukan

Pada saat ini, belum ada obat untuk penderita progeria, tetapi para peneliti menemukan satu obat, sejenis obat kanker FTIs (farnesyltransferase inhibitors). Obat ini berfungsi memperbaiki kerusakan sel-sel. Perawatan yang dilakukan biasanya akan membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit ini.

- Obat. Dokter spesialis anak mungkin juga akan meresepkan obat untuk menurunkan kolesterol atau pembekuan darah. Aspirin dosis rendah setiap hari juga akan membantu mencegah terjadinya serangan jantung dan stroke. Penambahan hormon juga dapat dilakukan untuk menambah tinggi dan berat badan.