Mengenal Alkaptonuria, Penyebab Warna Urine Hitam

KOMPAS.com - Warna urine umumnya bening, kuning cerah, hingga kuning tua.

Namun, seseorang bisa memiliki kencing hitam jika menderita alkaptonuria.

Simak artikel berikut untuk mengetahui penyebab dan tanda-tanda alkaptonuria.

Baca juga: 6 Pemicu Urine Bau Tak Sedap, Bisa dari Efek Makanan dan Diabetes

Penyebab alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi genetik yang terjadi apabila tubuh tidak memproduksi suatu enzim yang disebut sebagai Homogenistik Dioksigenase (HGD).

Enzim tersebut berfungsi untuk mengurai zat toksik yang disebut asam homogenistik.

Ketika tubuh tidak memproduksi HGD dalam jumlah yang cukup, asam homogenistik dapat mengalami penumpukan di dalam tubuh.

Penumpukan tersebut mengakibatkan tulang dan tulang rawan menjadi rapuh.

Selain itu, alkaptonuria juga mengakibatkan urine berwarna coklat tua atau hitam saat terkontaminasi udara.

Jadi, penyebab urine berwarna hitam atau alkaptonuria yaitu penumpukan asam homogenistik karena tubuh tidak memproduksi enzim HGD dalam jumlah cukup.

Tanda-tanda alkaptonuria

Flek atau noda berwarna cokelat kehitaman pada diapers bayi adalah salah satu tanda awal seseorang mengidap alkaptonuria. Flek tersebut merupakan air seni atau urine yang berwarna hitam.

Seiring bertambahnya usia, gejala alkaptonuria akan lebih terlihat. Pada usia 20-30 tahun, penderita alkaptonuria akan menunjukkan tanda-tanda osteoarthritis atau pengapuran sendi akibat kerusakan tulang rawan.

Osteoarthritis ditunjukkan dengan kekakuan atau nyeri kronis pada punggung bawah atau persendian besar.

Dikutip dari Healthline, gejala alkaptonuria lainnya yaitu:

1. Kotoran telinga berwarna hitam
2. Bintik hitam pada bagian sklera (putih) mata
3. Kuku berwarna kebiruan atau kecokelatan
4. Tulang rawan telinga menebal, berwarna kebiruan atau hitam
5. Radang sendi, terutama sendi pinggul dan lutut.

Baca juga: 3 Pemicu Urine Berbau Manis yang Perlu Anda Waspadai

Cara mengatasi alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kasus medis yang langka. Masalah kesehatan ini dapat ditangani atau dikendalikan dengan:

1. Konsumsi makanan tinggi protein untuk menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh
2. Makan makanan tinggi vitamin C seperti buah jeruk dan kiwi
3. Latihan relaksasi, termasuk renang, yoga, pilates
4. Minum obat anti-peradangan dan anti-nyeri
5. Fisioterapi
6. Operasi.

Perawatan atau pengobatan alkaptonuria dilakukan berdasarkan diagnosis dan rekomendasi dokter. Dokter biasanya memberikan saran sesuai kondisi kesehatan penderita secara umum dan gejala yang dikeluhkan. 

Pemeriksaan Alkaptonuria

Dikutip dari Yankes Kemenkes, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada kulit, telinga, dan mata pasien.

Selanjutnya, dokter dapat melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti :

• Tes urine, untuk mendeteksi keberadaan asam homogentisat di dalam urine.
• Tes DNA, untuk memeriksa perubahan gen HGD di dalam tubuh pada pasien yang memiliki keluarga dengan riwayat alkaptonuria.

Karena merupakan penyakit keturunan langka, orangtua yang melihat urine anaknya berwarna hitam ada baiknya segera berkonsultasi dengan dokter. Dengan demikian, jika ada kondisi seperti alkaptonuria bisa segera ditangani. 

Baca juga: 8 Tanda Batu Ginjal, Nyeri Selangkangan hingga Urine Berdarah