Anemia Sideroblastik: Gejala, Penyebab, Cara Mengatasi

Masalah kesehatan langka ini bukan hanya satu kondisi, melainkan gabungan dari beberapa kondisi kelainan darah.

Berikut penjelasan lebih lanjut terkait apa itu anemia sideroblastik, gejala, penyebab, dan cara mengatasinya.

Apa itu anemia sideroblastik?

Dilansir dari Healthline, anemia sideroblastik terjadi saat sel darah merah di dalam tubuh kelebihan zat besi. Kondisi ini membuat produksi hemoglobin menjadi tidak efektif.

Seperti diketahui, hemoglobin adalah protein yang membantu sel darah merah mengirimkan oksigen ke seluruh tubuh.

Dampaknya, zat besi menumpuk di sel darah merah atau eritrosit, sehingga tampilannya mirip seperti cincin atau sideroblas di sekitar inti sel darah merah.

Dalam kondisi normal, sel darah merah sehat bentuknya menyerupai kepingan cakram.

Tanpa oksigen yang cukup; organ seperti otak, jantung, dan hati tidak dapat bekerja dengan optimal. Kondisi ini menyebabkan masalah kesehatan kronis dan berdampak fatal.

Penyebab anemia sideroblastik

Secara umum terdapat tiga jenis anemia sideroblastik; yakni muncul sejak lahir atau faktor genetik, berkembang karena penyebab tertentu dari faktor eksternal, serta ideopatik atau muncul tanpa sebab yang tidak jelas. Berikut penjabarannya:

Faktor genetik

Anemia sideroblastik bawaan terjadi akibat mutasi gen ALAS2 dan ABCB7 yang ditemukan pada kromosom X, atau akibat mutasi gen pada kromosom yang berbeda.

Masalah genetik lain seperti sindrom pearson dan sindrom wolfram juga bisa jadi penyebab anemia sideroblastik.

Faktor eksternal

Anemia sideroblastik dapat disebabkan beragam masalah kesehatan dan gaya hidup tak sehat, seperti:

• Konsumsi alkohol berlebihan
• Hipotermia
• Kelebihan zat gizi zinc
• Kekurangan vitamin B6 dan mineral tembaga
• Efek samping obat tertentu
• Kontak dengan bahan kimia beracun
• Tumor
• Penyakit metabolisme

Ideopatik

Anemia sideroblastik muncul tanpa sebab yang jelas, bukan berasal dari faktor genetik maupun eksternal.

Penyebab anemia sideroblastik yang pastik dapat diketahui dengan pemeriksaan medis.

Gejala anemia sideroblastik

Tanda dan gejala anemia sideroblastik mirip dengan anemia lainnya. Melansir WebMD, beberapa gejalanya yang umum yakni:

• Badan terasa lemah dan lesu
• Sesak napas
• Nyeri dada saat digunakan untuk beraktivitas
• Kulit pucat
• Limpa dan liver bengkak
• Detak jantung cepat
• Sakit kepala

Apabila ada gejala anemia sideroblastik di atas, konsultasikan dengan dokter.

Penyakit ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan darah lengkap; meliputi tes kadar sel darah merah sampai hemoglobin. Bila perlu, dokter juga merekomendasikan biopsi sumsum tulang.

Apabila penyakitnya berasal dari efek samping obat tertentu, dokter umumnya merekomendasikan obat pengganti yang minim efek samping.

Jika penderita terindikasi kekurangan vitamin B6 atau mineral tembaga, dokter akan memberikan terapi zat gizi tersebut sesuai dosis yang tepat.

Apabila beberapa terapi obat dan suplemen tidak manjur, dokter umumnya merekomendasikan transfusi darah merah.

Kadar zat besi yang tinggi juga bisa menjadi masalah bagi penderita anemia sideroblastik. Dokter dapat menyarankan obat tertentu untuk membuang kelebihan zat besi.

Untuk kasus yang parah, cara mengatasi anemia sideroblastik memerlukan transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk.

Dengan perawatan yang tepat dan gaya hidup sehat, penderita anemia sideroblastik memiliki harapan hidup yang lebih lama dan kesehatan yang lebih berkualitas.