Mengenal Thalasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

Dalam dunia kesehatan, thalasemia mayor juga dikenal sebagai thalasemia beta.

Dilansir dari MedicineNet, thalasemia tidak hanya merujuk pada suatu penyakit.

Lebih dari itu, thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dan bersifat sangat kompleks karena memengaruhi produksi hemoglobin.

Seperti diketahui, hemoglobin adalah protein sel darah merah yang memungkinkan darah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Thalasemia pada anak bisa terjadi lantaran si kecil mewarisi gen thalasemia dari orangtuanya.

Melansir Kid’s Health, penderita thalasemia beta mayor umumnya memiliki gejala anemia yang parah.

Mereka membutuhkan transfusi darah secara teratur seumur hidup dan perawatan medis lainnya.

Gejala thalasemia mayor

Anak yang terlahir dengan thalasemia beta mayor kemungkinan tidak menunjukkan gejala penyakit spesifik saat lahir.

Tapi, masalah kesehatan baru terlihat dalam rentang waktu dua tahun pertama kehidupan. Gejala thalasemia mayor mirip dengan anemia, antara lain:

Komplikasi thalasemia mayor

Pengidap thalasemia beta mayor biasanya mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh.

Hal itu dipengaruhi penyakit kelainan darah sekaligus transfusi darah berulang.

Zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Selain penumpukan zat besi, pengidap thalasemia beta mayor juga rentan terkena masalah kesehatan, seperti:

Penyebab thalasemia mayor

Hemoglobin yang normal terdiri atas dua protein alfa dan dua protein beta. Perubahan gen atau mutasi protein alfa menyebabkan thalasemia alfa. Sedangkan perubahan gen protein beta menyebabkan thalasemia beta.

Pada thalassemia beta mayor, perubahan gen menyebabkan ketidakseimbangan protein hemoglobin.

Ketidakseimbangan tersebut bisa memicu anemia karena:

• Sel darah merah rusak lebih cepat dari biasanya
• Produksi sel darah merah sedikit
• Produksi hemoglobin sedikit

Ketidakseimbangan tersebut juga menyebabkan masalah kesehatan pada tulang, sumsum tulang, dan organ lainnya.

Penderita thalasemia mewarisi gen thalasemia dari orangtuanya. Anak yang mewarisi gen thalasemia dari salah satu orangtuanya berpotensi mengalami thalasemia minor.

Sedangkan anak yang mewarisi kedua gen thalasemia (satu gen dari masing-masing orangtuanya) rentan mengalami thalasemia mayor.

Penyakit thalasemia mayor bisa dideteksi sejak janin di dalam kandungan. Atau, lewat tes darah setelah bayi lahir.

Penderita penyakit thalasemia mayor membutuhkan perawatan medis seumur hidup.

Yakni dengan transfusi darah rutin setiap dua sampai empat minggu dan minum obat untuk menghilangkan zat besi berlebihan dari tubuh.