Atrial Septal Defect (ASD) adalah terdapatnya lubang di antara dua serambi jantung atau terdapat hubungan antara atrium kanan dengan atrium kiri yang tidak ditutup oleh katup. ASD adalah adanya lubang atau defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Lubang ini menimbulkan masalah yang sama dengan VSD, yaitu mengalirkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru. ASD terjadi pada 5-7% kasus dan lebih banyak terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki.
5. TF (Tetralogi Fallot)
TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi: Sekat bilik jantung berlubang (VSD), penyempitan katup paru (PS), bilik kanan jantung membesar (hipertrofi) dan akar aorta tepat berada di atas lubang VSD. Pada penyakit ini yang memegang peranan penting adalah defek septum ventrikel dan stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan melalui lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah masuk ke bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh. Itulah sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen.
Gejala
PJB seringkali ditemukan pada masa kanak-kanak. Akan tetapi, tidak semua kelainan jantung bawaan langsung menimbulkan gejala saat lahir. Beberapa kelainan jantung bawaan sulit untuk dideteksi pada masa kanak-kanak, sehingga kelainan tersebut baru dapat ditemukan saat remaja dan dewasa. Pada umumnya kelainan jantung bawaan yang berat dapat menimbulkan gejala dalam bererapa bulan pertama setelah lahir, sehingga seringkali dapat terdeteksi pada masa kanak-kanak. Akan tetapi kelainan jantung bawaan yang ringan seringkali tidak menimbulkan keluhan, sehingga seringkali pula tidak terdeteksi. Umumnya kelainan jantung bawaan ringan akan terdeteksi saat anak tersebut datang berobat ke dokter.
Penyakit jantung bawaan dapat dibagi menjadi dua. Penyakit jantung bawaan biru dan penyakit jantung bawaan tanpa biru. Penyakit jantung bawaan biru lebih cepat menimbulkan gejala dan paling mudah dikenali. Gejala yang paling sering ditemukan adalah bayi menjadi biru saat menangis (bibir, kuku, dan lidah menjadi biru). Wajah bayi tampak pucat dan biru, ujung kaki dan tangan juga kuku terlihat kebiruan akibat kurangnya aliran darah.
Biru dan sesak ini akan tampak lebih jelas bila bayi menangis atau mengedan saat buang air besar, secara umum fisik tampak lemas, lelah dan malas menyusu,bayi sering demam batuk pilek. Pada saat menghisap ASI, bayi sering berhenti dan nafas tersengal-sengal wajah kebiruan. Gejala-gejala lainnya antara lain, sulit bernapas, nafsu makan rendah, bayi sering tersedak atau terbatuk saat menyusu, berkeringat berlebih saat makan atau minum susu, pertumbuhan dan perkembangan terhambat, berat badan sulit meningkat atau cenderung menurun, terlambat berjalan, aktivitas anak berkurang, anak terlihat lemah, dan anak sering mengalami demam yang tidak diketahui penyebabnya.
Diagnosis
Penyakit jantung pada janin di dalam kandungan kebanyakan tidak menimbulkan gejala yang signifikan. Oleh karena itu PJB seringkali tidak terdiagnosa sampai bayi dilahirkan.
Penyakit kelainan jantung bawaan bisa di diagnosis sejak masa kehamilan yakni memasuki usia kehamilan 16 hingga 20 minggu dengan pemeriksaan USG kandungan. Semakin dini diagnose dapat di ketahui maka harapan untuk proses penyembuhan akan semakin besar.
Pada PJB sianotik, diagnosa dapat langsung dilakukan (bayi terlihat biru dan sesak) dan membutuhkan penanganan yang cepat.
Pada PJB non sianotik, pemeriksaan fisik pada bayi barus lahir memegang peranan yang terpenting. Apabila pada pemeriksaan fisik oleh dokter terdapat kecurigaan kelainan jantung, maka beberapa pemeriksaan tambahan harus dilakukan, antara lain ekokardiografi, elektrokardiografi (EKG), roentgen (X-Ray) dada, oksimetri, sampai kateterisasi atau angiografi. Namun dengan kemajuan teknik ekokardiografi, prosedur angiografi yang invasif cenderung berkurang.
Penyebab
Penyebab kelainan jantung bawaan sebagian besar (90%) tidak diketahui. Faktor lingkungan seperti: ibu merokok, minum obat di luar resep dokter, infeksi waktu hamil dikatakan memegang peranan 3%. Sisanya 7% karena turunan. Karena penyebabnya sebagian besar belum diketahui dan faktor turunan hanya 7%, kemungkinan untuk melahirkan anak dengan kelainan jantung bawaan relatif kecil.
Kebanyakan ahli menduga timbulnya PJB pada bayi-bayi baru lahir disebabkan oleh gabungan beberapa faktor, diantaranya adalah infeksi virus TORCH pada saat kehamilan, penyakit gula pada saat kehamilan, kebiasaan merokok, konsumsi obat tertentu seperti asam retinoat untuk pengobatan jerawat, alkohol, dan faktor genetik atau keturunan.
Infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, cytomegalovirus/CMV dan herpes simplex) adalah sekelompok infeksi yang dapat ditularkan dari wanita hamil kepada bayinya. Ibu hamil yang terinfeksi TORCH berisiko tinggi menularkan kepada janinnya yang bisa menyebabkan cacat bawaan atau PJB. Dugaan terhadap infeksi TORCH baru bisa dibuktikan dengan melakukan pemeriksaan darah atau skrining. Jika hasilnya positif, atau terdapat infeksi aktif, selanjutjnya disarankan pemeriksaan diagnostik berupa pengambilan sedikit cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium
Faktor keturunan dapat dilihat apabila saudara kandung atau orang tua dari bayi yang menderita PJB juga memiliki kelainan yang sama. Riset menunjukkan bahwa orang tua yang memiliki kelainan jantung lebih berisiko memiliki anak yang berkelainan jantung pula. Kelainan juga dapat disebabkan gangguan perkembangan jantung pada janin karena infeksi seperti rubella dan toksoplasma, obat-obatan, alkohol dan zat-zat beracun yang dikonsumsi ibunya. Kelainan gen seperti sindrom Down dan Turner juga berkorelasi dengan kelainan jantung bawaan.
Pencegahan
- Pemeriksaan antenatal atau pemeriksaan saat kehamilan yang rutin sangat diperlukan. Dengan kontrol kehamilan yang teratur, maka PJB dapat dihindari atau dikenali secara dini.
- Kenali faktor risiko pada ibu hamil yaitu penyakit gula maka kadar gula darah harus dikontrol dalam batas normal selama masa kehamilan, usia ibu di atas 40 tahun, ada riwayat penyakit dalam keluarga seperti diabetes, kelainan genetik down sindrom , penyakit jantung dalam keluarga. Perlu waspada ibu hamil dengan faktor resiko meskipun kecil kemungkinannya.