Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 01/03/2017, 12:44 WIB
|
EditorLusia Kus Anna

JAKARTA, KOMPAS.com - Siang itu Umar Abdul Aziz (5) sedang asyik mencoret-coret selembar kertas. Umar tampak lebih bebas beraktivitas karena hidungnya tak lagi terus mengeluarkan lendir.

Umar adalah pasien Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom hunter. Ia mengalami kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans. Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Ibu Umar, Fitri Yenti (35) menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya. Anak ketiga dari lima bersaudara itu lahir normal seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).

Akibat pilek yang tak kunjung sembuh, Umar mengalami pansinusitis. Sampai usia tiga tahun, Umar sudah bolak balik rumah sakit untuk periksa masalah kesehatannya. Namun, beberapa dokter belum juga menemukan penyakit Umar. Bahkan ada dokter yang menyatakan Umar tak punya masalah kesehatan serius.

Kemudian Umar juga memiliki pembengkakkan adenoid di saluran pernapasannya. Adenoid itu harus dioperasi karena menyulitkan Umar untuk bernapas. "Ia sempat bernapas dari mulut saja," terang Fitri.

Perkembangan dan pertumbuhan Umar pun terus mengalami penurunan, salah satunya sulit mendengar dan tidak bisa bicara.

Saat akan operasi adenoid itulah Umar bertemu dokter yang mencurigai ia memiliki penyakit langka MPS. Setelah melihat riwayat masalah kesehatan Umar, dokter di Tangerang merujuk Umar ke RSCM.

Di RSCM, Umar akhirnya dipertemukan dengan  Dr.dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM. Sampel darah Umar kemudian dikirim ke laboratorium di luar negeri karena di Indonesia belum ada alat diagnostik untuk penyakit langka. Umar dinyatakan terkena MPS tipe 2.

Kompas.com/Dian Maharani Umar Abdul Aziz, anak penderita penyakit langka.
Terapi sulih enzim

Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Halaman Selanjutnya
Halaman:
Video rekomendasi
Video lainnya

Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Rekomendasi untuk anda
27th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
komentar di artikel lainnya
Verifikasi akun KG Media ID
Verifikasi akun KG Media ID

Periksa kembali dan lengkapi data dirimu.

Data dirimu akan digunakan untuk verifikasi akun ketika kamu membutuhkan bantuan atau ketika ditemukan aktivitas tidak biasa pada akunmu.

Bagikan artikel ini melalui
Oke
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.

Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+