Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 09/12/2021, 08:00 WIB
Luthfi Maulana Adhari,
Resa Eka Ayu Sartika

Tim Redaksi

KOMPAS.com - Sindrom Albright atau McCune-Albright Syndrome (MAS) adalah gangguan yang mempengaruhi kulit, kerangka, dan organ endokrin tertentu (jaringan penghasil hormon).

Sindrom ini memiliki tiga tanda klinis yaitu, displasia fibrosa, pigmentasi kulit (cafe-au-lait), dan disertai puibertas prekoks.

Sindrom Albright tidak menular dan tidak berhubungan dengan etnis tertentu.

Baca juga: Displasia Fibrosa

Penyebab

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS.

Sejumlah kecil, tetapi tidak semua, sel orang tersebut mengandung gen yang salah ini (mosaikisme).

Penyakit ini juga tidak diturunkan atau diwariskan dalam keluarga.

Gejala

Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah pubertas dini pada anak perempuan.

Periode menstruasi dapat dimulai pada anak usia dini, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan berkembang yang biasanya terjadi lebih dulu.

Rata-rata usia gejala yang muncul adalah tiga tahun.

Namun, pubertas dan perdarahan menstruasi telah terjadi sedini empat sampai enam bulan pada anak perempuan.

Perkembangan seksual dini juga dapat terjadi pada anak laki-laki, tetapi tidak sesering pada anak perempuan.

Gejala lain penyakit ini adalah:

  • Patah tulang
  • Kelainan bentuk tulang di wajah
  • Gigantisme
  • Pigmentasi kulit (cafe au lait) besar yang tidak beraturan.

Baca juga: 3 Penyebab Pubertas Dini pada Anak Gadis yang Perlu Diwaspadai

Diagnosis

Hubungi tenaga medis jika anak mulai pubertas lebih awal atau memiliki gejala lain dari sindrom McCune-Albright.

Konseling genetik dan pengujian genetik biasanya disarankan jika penyakit terdeteksi.

Pemeriksaan fisik dapat dilakukan dan menunjukkan tanda-tanda berikut:

Halaman:
Video rekomendasi
Video lainnya

Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Bagikan artikel ini melalui
Oke
Login untuk memaksimalkan pengalaman mengakses Kompas.com