Asosiasi VACTERL, Kumpulan Cacat Bawaan

Oleh Irwan Julianto

Bayi Siti Rayina Shelma, biasa dipanggil Ayin, tepat berusia tiga bulan, Minggu (10/7). Sudah sepekan Ayin dirawat di ruang ICU Anak di Gedung A Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta, setelah menjalani operasi kolostomi, pembuatan lubang pada usus besarnya untuk membuang kotoran.

Bagi Ayin, ini merupakan operasi tahap pertama sebelum ia dibuatkan lubang anus karena anusnya tidak terbentuk (atresia ani).

Ayin harus dirawat di ICU karena memiliki sejumlah kecacatan lain, yang kritis adalah kelainan pada jantung dan tenggorokan. Karena itu, ia harus dirawat dengan bantuan ventilator.

Ketika dioperasi pada Selasa (5/7), Ayin sempat mengalami henti jantung karena baru diketahui ia mengalami kelainan pada lubang pernapasan di tenggorokan.

Ketika Ayin masih berusia seminggu dan dirawat di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM), dokter jaganya menduga Ayin mengidap sindrom VACTERL, yaitu kumpulan sejumlah kelainan/kecacatan yang tujuh huruf awal disingkat menjadi VACTERL. Yaitu, dari kecacatan tulang belakang (Vertebral defects), kecacatan atau tak terbentuknya anus (Anal defects), kelainan jantung (Cardiac defects), adanya lubang di tenggorokan dan kerongkongan (Tracheoesophageal fistula), kecacatan kerongkongan (Esophageal defects), anomali pada ginjal (Renal anomalies), dan kecacatan anggota tubuh, yaitu tangan dan/atau kaki (Limb defects).

Ayin memiliki hampir semua dari tujuh jenis kecacatan tadi. Tulang belakangnya mengalami skoliosis atau melengkung berbentuk huruf S. Anusnya tak terbentuk. Tubuhnya sempat membiru karena diduga ada masalah dengan jantungnya. Setelah diperiksa ternyata darah bersih dan darah kotornya bercampur. Saluran napas di tenggorokannya berlubang. Jumlah jari tangan kirinya hanya empat (syndactyly). Yang belum terlalu jelas adalah kondisi kerongkongan dan ginjalnya.

Keadaan dengan berbagai kelainan fisik yang dialami Ayin, menurut Damayanti Rusli Sjarif, dokter spesialis anak konsultan gizi anak dari FKUI/RSCM yang mendalami penyakit genetis di Belanda, lazim disebut ”Asosiasi” bukan sindrom karena penyebabnya bukan hanya satu gen atau kromosom, melainkan diduga akibat beberapa pasang gen yang belum teridentifikasi. jika ditemukan satu-dua kelainan/malformasi minor, peluang untuk ditemukan malformasi mayor amat besar.

Seperti pada Ayin, ditemukan keadaan tak terbentuknya anus dan jumlah jarinya tidak normal ternyata berasosiasi dengan ditemukannya kecacatan lain yang lebih serius, seperti skoliosis dan kecacatan pada jantung serta tenggorokannya.

Selain Ayin, di Bagian Perinatologi RSCM saat ini sedang dirawat seorang bayi lain dengan Asosiasi VACTERL. Menurut Yani, dokter bedah anak yang mengoperasi kolostomi (operasi pada usus besar untuk membuat lubang pembuangan kotoran) bayi itu, kecacatan pada tangan si bayi amat serius. Bayi ini juga mempunyai masalah dengan jantung dan anus tak terbentuknya. Operasi bayi ini dibiayai Askes karena orangtuanya pegawai negeri.