Gangguan Genetik Picu Retardasi Mental

PARIS, SENIN - Para ilmuwan di Amerika Serikat mengindentifikasi gangguan genetik yang menjadi penyebab keterbelakangan atau retardasi mental dan epilepsi. Gangguan segmen kecil dari kode DNA yang hilang, seperti diungkap ketua tim riset dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington Evan Eichler, juga menyebabkan malformasi, yaitu kelainan bentuk atau struktur dari organ tubuh. 

Evan Eichler memimpin tim terdiri dari 33 periset dari AS, Italia serta Inggris untuk menscreening seluruh genom dari 757 individu penderita retardasi mental. Sindroma yang masih belum diketahui namanya ini berkaitan dengan segmen kecil dari kode DNA yang ditemukan pada satu dari 330 kasus retardasi dengan penyebab yang belum jelas. Sindroma ini diperkirakan berdampak terhadap satu dari 40.000 populasi umum.

Dua peserta studi yang tidak mempunyai hubungan keluarga diketahui kekurangan 1,5 juta nukleotid kode genetik yang terletak pada Kromosom 15 dan membentang pada 6 gen berbeda. Umumnya terdapat sekitar 3 miliar nukleotid pada genom manusia.

Salah satu dari gen yang dikenal dengan CHRNA7 bertanggungjawab terhadap peran protein penting yang mengantarkan pesan ke sel otak. Gangguan pada gen ini juga berkaitan dengan epilepsy serta schizophrenia. 

Setelah mengetahui bagian genome yang dipelajari, Eichler kemudian menscreening 1.040 individu lainnya yang mengalami retardasi mental dengan menggunakan data dari Greenwood Genetic Center dari Greenwood Genetic Center di South Carolina. Para individu ini, separuh diantaranya keturunan Eropa dan separuh lainnya keturunan Amerika-Afrika.

Tujuh peserta studi lainnya diketahui mengalami gangguan genetik serupa dan menderita gejala gangguan yang sama. Dari sembilan kasus yang ditemukan, seluruhnya menunjukkan retardasi menengah hingga ringan. Dari pemeriksaan aktivitas elektronik otak diketahui tujuh peserta studi diketahui menderita epilepsi. Para peserta studi ini juga mempunyai karakteristik wajah abnormal tertentu.

Para periset memprediksi sindroma minoritas lainnya kemungkinan muncul melalui scan resolusi tinggi untuk penghapusan "sub-mikroskopis" pada kode genetik manusia. (AFP)