Tes Genetika pada Janin, Bermanfaat atau Justru Mudarat?

KOMPAS.com - Calon orangtua di masa depan akan menghadapi informasi genetik yang kaya, yang bisa memberi manfaat atau justru mudarat.

Dunia science-fiction yang memungkinkan para ilmuwan menjadi "desainer bayi" memang masih jauh, tetapi teknologi genetika modern sudah membawa perubahan mendasar pada kehamilan dan pola asuh.

Saat ini sudah tersedia tes invasif seperti CVS (chorionic villus sampling) untuk menentukan ada tidaknya Down syndrome, sekuens genome fetal atau tes microarray kromosom untuk mengetahui apakah ada kromosom yang kurang atau lebih.

Akurasi tes genetika sebelum dan selama kehamilan yang terus meningkat bisa membawa dilema pada calon orangtua. Bagaimana tidak, calon orangtua kelak akan menghadapi pertanyaan-pertanyaan baru dan sulit.

Apakah Anda ingin tahu jika janin yang sedang dikandung akan memiliki Down syndrome? Atau calon si buah hati memiliki faktor risiko genetik menderita penyakit Alzheimer atau autisme? Apa yang harus dilakukan jika janin ternyata memiliki gangguan genetik berat?

Bonnie Rochman, penulis buku The Gene Machine:How Genetic Technologies Are Changing The Way We Have Kids- And The Kids We Have, mengingkatkan bahwa hasil tes genetika pada kehamilan bisa mendatangkan kecemasan dan kebingungan, sekaligus pencerahan, pada calon orangtua.

"Semakin canggih sebuah tes, semakin orangtua tidak paham dengan hasil tes karena mereka harus memutuskan apa yang harus dilakukan dengan informasi itu," kata Rochman dalam wawancara dengan Huffington Post.

Ia mengatakan, jika Anda termasuk orangtua yang gampang cemas dan takut, sebaiknya tidak perlu melakukan tes kehamilan yang berpotensi memberi informasi tidak jelas.

Perkembangan tes-tes kehamilan juga mendapat kritis dari komunitas orangtua anak berkebutuhan khusus. Mereka menuding bahwa tes darah yang bisa menunjukkan apakah janin memiliki Down syndrome di trimester awal akan menjadi alasan pada aborsi.

"Setiap orangtua tentu berharap memiliki bayi yang sehat. Tetapi istilah 'bayi sehat' juga tidak jelas, karena bayi down syndrome bisa sangat sehat namun memiliki kromosom ekstra. Jadi, sehat seperti apa yang diharapkan," katanya.

Rochman menjelaskan, tes kesehatan janin saat kehamilan bisa bermanfaat untuk mempersiapkan calon orangtua jika ternyata bayinya berkebutuhan khusus.

"Orangtua bisa mencari banyak informasi tentang penyakit anak sehingga tahu apa yang diharapkan dan dipersiapkan," katanya.

Sebelum kehamilan terjadi, sebenarnya calon orangtua bisa melakukan pemeriksaan untuk mengetahui apakah salah satu atau keduanya menjadi "pembawa" penyakit. Tes-tes terbaru bahkan bisa mendeteksi mutasi genetik yang bisa menyebabkan 100 jenis penyakit pada bayi.
Tes genetika juga tidak diperlukan setiap orangtua, kecuali jika ada riwayat penyakit tertentu dalam keluarga.

Walau demikian, harus disadari bahwa setiap orang pada dasarnya memiliki mutasi genetik. Bahkan, kemungkinan besar bayi akan baik-baik saja walau hasil tes menunjukkan mutasi genetik tertentu.

Yang harus diperhatikan calon orangtua sebelum melakukan tes genetika pada kehamilan adalah konseling oleh dokter sehingga mendapat informasi yang jelas dan benar mengenai hasil tes yang akan diterima.

Tak kalah penting adalah melakukan pemeriksaan kesehatan pranikah dan menjalani gaya hidup sehat sebelum melakukan program kehamilan.