Mengenal Gejala dan Penyebab Hemofilia

KOMPAS.com - Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan yang membuat darah seseorang tidak membeku dengan baik.

Hal ini menyebabkan pendarahan yang berlebihan.

Melansir dari Healthline, ada 13 jenis faktor pembekuan dan ini bekerja dengan trombosit untuk membantu pembekuan darah. T

rombosit adalah sel darah kecil yang terbentuk di sumsum tulang.

Menurut World Federation of Hemophilia (WFH), sekitar satu dari 10.000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.

Orang dengan hemofilia mudah berdarah dan darah membutuhkan waktu lebih lama untuk membeku.

Selain itu, mereka juga dapat mengalami pendarahan spontan atau internal dan sering kali mengalami nyeri sendi bengkak karena pendarahan ke dalam sendi.

Baca juga: 5 Cara Aman Menurunkan Darah Tinggi Ibu Hamil

Kondisi langka serius ini dapat memiliki komplikasi yang mengancam jiwa.

Secara umum, hemofilia dibagi menjadi tiga, yakni hemofilia A, B, dan C.

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling umum dan disebabkan oleh defisiensi faktor VIII.

Menurut Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional (NHLBI), delapan dari 10 penderita hemofilia menderita hemofilia A.

Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX.

Sementara itu, hemofilia C adalah bentuk penyakit ringan yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI.

Orang dengan jenis hemofilia langka ini sering tidak mengalami pendarahan spontan.

Perdarahan biasanya terjadi setelah trauma atau pembedahan.

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan.

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa depan.

Gejala hemofilia

Tingkat gejala hemofilia yang dialami seseorang tergantung pada tingkat keparahan defisiensi faktor.

Orang dengan defisiensi ringan dapat mengalami pendarahan jika terjadi trauma.

Orang dengan defisiensi parah mungkin mengalami pendarahan tanpa alasan.

Kondisi ini disebut "pendarahan spontan."

Pada anak-anak dengan hemofilia, gejala ini dapat terjadi sejak usia 2 tahun.

Pendarahan spontan dapat menyebabkan hal berikut:

• darah dalam urine
• darah dalam tinja
• memar yang dalam
• memar yang tidak dapat dijelaskan
• pendarahan berlebihan
• gusi berdarah
• sering mimisan
• nyeri pada persendian
• sendi kencang
• lekas marah (pada anak-anak)

Baca juga: 6 Makanan yang Perlu Dihindari Penderita Tekanan Darah Tinggi

Penyebab hemofilia

Melansir dari Mayo Clinic, ketika seseorang mengalami pendarahan, tubuh biasanya mengumpulkan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan pendarahan.

Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang bekerja dengan sel yang dikenal sebagai trombosit untuk membentuk gumpalan.

Hemofilia terjadi ketika faktor pembekuan hilang atau kadar faktor pembekuan rendah.

Berikut ini beberapa penyebab hemofilia berdasarkan jenisnya.

Hemofilia kongenital

Hemofilia ini biasanya diturunkan, artinya seseorang dilahirkan dengan kelainan (bawaan).

Hemofilia kongenital diklasifikasikan berdasarkan jenis faktor pembekuan yang rendah.

Jenis yang paling umum adalah hemofilia A, terkait dengan tingkat faktor 8 yang rendah.

Jenis yang paling umum berikutnya adalah hemofilia B, terkait dengan tingkat faktor 9 yang rendah.

Hemofilia yang didapat

Beberapa orang mengembangkan hemofilia tanpa riwayat keluarga gangguan tersebut.

Kondisi ini disebut hemofilia didapat.

Hemofilia didapat adalah berbagai kondisi yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah.

Biasanya, kondisi ini dikaitkan dengan:

• Kehamilan
• Kondisi autoimun
• Kanker
• Sklerosis ganda
• Reaksi obat
• Faktor genetik

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang salah terletak pada kromosom X.

Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orang tua.

Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah.

Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Ini berarti bahwa hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki melalui salah satu gen ibu.

Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak adalah pembawa yang tidak memiliki tanda atau gejala hemofilia.

Namun, beberapa pembawa dapat memiliki gejala perdarahan jika faktor pembekuan mereka cukup menurun.