Mengenal Penyakit Langka "Stiff-Person Syndrome" yang Diderita Celine Dion

KOMPAS.com - Dua tahun lalu penyanyi Celine Dion mengumumkan bahwa ia terdiagnosis menderita stiff-person syndrome, penyakit langka saraf yang menyebabkan kekakuan otot dan kejang spontan.

Dalam video emosinal yang diunggah di akun Instagramnya, Dion mengatakan kepada penggemarnya bahwa kejang tersebut memengaruhi "setiap aspek" kesehariannya, mulai dari berjalan hingga pita suaranya.

"Aku bekerja keras dengan terapis kedokteran olahraga untuk membangun lagi kekuatan dan kemampuanku untuk tampil, tapi harus aku akui, sangat sulit. Yang saya tahu hanyalah bernyanyi," ujarnya.

Pada Desember 2023, kakak Dion, Claudette mengatakan dalam wawancara dengan majalah Perancis bahwa pelantun "My Heart Will Go On" itu tidak lagi bisa mengendalikan ototnya.

Meski demikian, beberapa bulan kemudian Dion membuat kejutan dengan tampil sebagai salah satu pemberi penghargaan di acara Grammys.

Baca juga: Kejutan Celine Dion Hadiri Grammy Awards 2024

"Aku belum bisa mengalahkan penyakit ini, karena penyakit itu masih ada dalam diriku dan akan selalu ada… untuk saat ini, aku harus belajar menghadapinya," kata Dion kepada majalah Vogue France terbitan bulan April.

Dalam film dokumenter terbarunya, I Am: Celine Dion yang akan tayang 25 Juni di Prime Video, para penggemarnya diajak untuk melihat kehidupan penyanyi ini setelah terdiagnosis penyakit. Penonton diajak melihat interaksi Dion dengan anak-anaknya dan perjuangannya mengalahkan penyakit langka ini.

Apakah penyakit langka stiff-person syndrome?

INSTAGRAM.COM/CelineDion Celine Dion.

Jenis paling umum dari penyakit ini melibatkan sistem muskoloskeletal dan menyebabkan kejang dan kaku pada bagian batang tubuh (torso) dan kaki.

Baca juga: Apa Itu Sindrom Stiff Person yang Dialami Celine Dion?

Pada pasien stiff-person syndrome parsial akan mengalami keterbatasan pada salah satu bagian tubuh saja, meski penyakitnya akan terus memburuk dan bisa mengenai bagian tubuh lainnya.

Sedangkan pada pasien dengan sindrome plus, bisa mengalami disfungsi batang otak yang memengaruhi kemampuan kontrol gerak dan keseimbangan, menyebabkan penglihatan ganda dan kemampuan bicara.

Direktur Stiff Person Syndrome Center di John Hopkins, Dr.Scott Newsome mengatakan, penyakit ini sangat langka, mungkin hanya dua orang per satu juta.

Gejala utama

Walau gejalanya bervariasi pada tiap pasien, tetapi gejala utama dari penyakit ini adalah kekakuan otot. Pasien juga bisa mengalami kejang, nyeri otot, kelengkungan berlebihan pada tulang belakang, gerakan mata tidak normal, gangguan irama jantung, dan gangguan tekanan darah.

"Kecemasan juga menjadi bagian dari penyakit ini. Sindrom ini memengaruhi jalur neurotransmiter di otak yang membantu keseimbangan sistem saraf dan ketenangan. Pasien akan mengalami kontraksi otot dan kecemasan berlebih," papar Newsome seperti dikutip dari The Cut.

Ia mengatakan, gejala penyakit ini bisa dipicu oleh stres emosional, suara bising, atau cuaca dingin.

Baca juga: Mengenal Anemia Aplastik, Penyakit Langka yang Disebut Jadi Penyebab Babe Cabita Meninggal Dunia

Walau tidak semua pasien akan mengalami perburukan penyakit, tetapi banyak pasien yang menarik diri dari kehidupan sosialnya.

"Bahkan untuk bertemu untuk makan siang saja banyak yang tidak berani karena gejala-gejalanya dan khawatir mendadak jatuh," kata Newsome.

Penyakit ini sendiri tidak menyebabkan kematian, tetapi komplikasinya, seperti retak tulang panggul setelah jatuh atau sumbatan pembuluh darah karena terlalu lama di tempat tidur, bisa memperpendek usia pasien.

Wanita lebih rentan

Setiap orang berusia 40-50 tahun pada dasarnya bisa menderita penyakit autoimun stiff-person syndrome, namun kelompok wanita lebih rentan.

"Seperti penyakit autoimun lainnya, mayoritas penyakit ini diderita wanita. Tidak jelas mengapa dan butuh penelitian lebih lanjut tentang ini," katanya.

Penyebab pasti penyakit ini juga belum dipahami dengan jelas. Walau begitu, ada banyak pasien yang sebelumnya sudah memiliki gangguan autoimun lainnya, seperti penyakit tiroid, diabetes bergantung insulin, atau anemia.

Karena penyakit ini sangat langka, seringkali dibutuhkan waktu lama untuk dokter mendiagnosisnya.

Baca juga: Penyakit Autoimun yang Sering Menyerang Wanita Beserta Gejalanya

Dalam banyak kasus pasien hanya mengira mereka punya masalah nyeri punggung atau leher. Beberapa penyakit lain juga punya gejala yang mirip yaitu kekauan otot, misalnya saja multiple sclerosis, ALS, atau gangguan saraf lainnya.

Penyakit ini juga belum ada obatnya. Tetapi, menurut Newsome diagnosis yang akurat dan lebih dini bisa membantu penderitaan pasien dan mencegah kecacatan.

Terapi yang diberikan biasanya meliputi pemberian obat imunosupresan, obat pelemas otot, meditasi untuk mengurangi kecemasan, dan terapi untuk meningkatkan keseimbangan dan kelenturan otot.

Newsome mengatakan, terapi tersebut memang tidak bisa memulihkan kondisi pasien, tetapi sangat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.