Masa Depan Penderita Kelainan Genetik

Oleh : Indira Permanasari

Pengobatan penyakit di masa depan tak sebatas mengatasi gejala dan manifestasi. Pengobatan ditujukan langsung ke ”sumber masalah” di tingkat gen, terutama untuk penyakit akibat kelainan genetik, seperti talasemia. Penelitian di tingkat gen memberikan harapan baru bagi penderita.

Ahli dari Molecular Genetics and Gene Regulation School of Biotechnology and Biomolecular Sciences, University of New South Wales, Sydney, Australia, Merlin Crossley dan rekan-rekan, memanfaatkan modulasi gen dan pengaturan ekspresi gen guna mengatasi talasemia. Crossley memaparkan dalam seminar ”Modulating Gene Expression in Human Genetic Disease” di Kedutaan Besar Australia, Mei.

”Manusia pada dasarnya merupakan mutasi. Seorang anak membawa paduan gen dari bapak dan ibunya,” kata Crossley. Ekspresi gen dalam tubuh manusia dapat diregulasi, yakni dipadamkan atau dinyalakan.

Talasemia, misalnya, merupakan mutasi yang tak lepas dari perlawanan tubuh terhadap malaria. ”Penyakit talasemia banyak terdapat di daerah berjangkitnya malaria atau pernah menjadi daerah endemik malaria, seperti di daerah tropis, Eropa tenggara, mediterania, dan Timur Tengah,” ujarnya.

Parasit malaria berkembang di sel darah merah sehat. Perubahan kecil di satu gen globin—setiap orang mempunyai dua gen globin, yakni satu dari ibu dan satu dari ayah—dapat melemahkan sel darah merah sehingga parasit malaria tidak bisa tinggal. ”Mutasi ini tidak buruk bagi mereka yang tinggal di daerah malaria karena menjadi perlindungan diri. Mutasi hanya pada satu globin tidak menimbulkan gejala sakit, orang terkait tetap sehat, tidak terkena malaria,” kata Crossley.

Masalah timbul ketika dua orang yang mengalami mutasi di salah satu gen globinnya menikah. Anak yang dilahirkan berpeluang lahir dengan mutasi ganda karena mendapatkan salinan dari gen globin ayah ibunya sehingga mengalami talasemia berat.

Kelainan gen globin pada talasemia berat mengakibatkan rantai globin berkurang. Rantai yang tak utuh membuat keping darah mudah pecah (sel darah merah berumur pendek) dan melepaskan zat besi yang merupakan unsur pengikat hemoglobin. Akibatnya, penderita kekurangan darah dan terancam jiwanya. Di Indonesia, usia harapan hidup orang dengan talasemia sekitar 30 tahun jika didukung transfusi darah rutin dan obat penguras zat besi (khelasi).

Ubah ekspresi gen

Modulasi gen adalah praktik mengubah ekspresi gen. Dalam kasus talasemia, pengaktifan kembali ekspresi gen globin janin menawarkan obat potensial untuk talasemia.