Masa Depan Penderita Kelainan Genetik

Menurut Crossley, hal itu didasarkan pada kenyataan saat dalam kandungan, bayi dengan talasemia tumbuh normal karena mempunyai gen globin janin. Gen itu mampu mengikat oksigen untuk memastikan pasokan oksigen memadai dari ibu.

Begitu bayi lahir, kata Crossley, gen globin dewasa mulai aktif dan gen globin janin padam. Pada orang dengan talasemia berat, gen globin dewasa tidak bekerja baik lantaran terjadi mutasi. ”Namun, ada segelintir orang yang gen globin janinnya menyala sepanjang hidup mereka. Mereka yang talasemia dapat hidup normal,” katanya.

Berangkat dari perkecualian itu, penelitian dilakukan di pelbagai pusat riset di dunia dengan harapan jika gen globin janin pada orang dengan talasemia dapat dinyalakan kembali, penyakit itu bisa disembuhkan.

Crossley mengatakan, terdapat protein pengikat DNA (DNA binding protein) yang berperan memadamkan gen globin janin. Protein ini termasuk faktor yang mengatur proses transkripsi dan pembelahan molekul DNA.

Para peneliti, termasuk Crossley, berupaya mendapatkan protein yang berperan membuat gen globin janin padam. Crossley memfokuskan penelitian pada kelompok Kruppel-like factor (KLF) yang terdiri atas 17 protein. KLF sebagai faktor transkripsi merupakan regulator kunci dari ekspresi gen globin dalam pembentukan sel darah.

Crossley dan rekan-rekan menyelidiki deretan peranti sinyal dan jaringan protein KLF dalam ekspresi gen globin untuk mengaktifkan kembali gen globin janin. Mereka menginvestigasi dua protein yang dicurigai berperan dalam meredam gen globin janin, yakni KLF 3 dan KLF 8. KLF 3 adalah penekan transkripsi.

Para peneliti merekayasa genetik sel induk embrionik tikus percobaan sehingga dihasilkan tikus tanpa KLF 3. Setelah itu mengamati ekspresi gen. Ternyata menghilangkan KLF 3 tidak mengubah ekspresi gen. ”Setidaknya perlu dua protein yang dihambat,” kata Crossley.

Kemudian, peneliti mengamati ekspresi gen yang dimutasi pada KLF 3 dan KLF 8. Hasilnya, sejumlah gen meningkat ekspresinya dan ada yang terkait dengan gen globin janin.

Hasil penelitian itu masih sangat awal. ”Belum ada obat untuk memadamkan KLF 3 dan KLF 8. Kami tidak bisa ’memadamkan’ KLF 3 dan KLF 8 pada manusia seperti pada tikus. Itu tidak etis,” kata Crossley.

Tim menginvestigasi cara kerja tubuh dalam mengaktifkan KLF 3 dan KLF 8, lantas mengembangkan strategi untuk menghambat pembentukan kedua protein dalam tubuh. ”Ini merupakan perjalanan panjang. Hasilnya baru akan dirasakan di masa depan,” katanya.