Masa Depan Penderita Kelainan Genetik

KLF 3 dan KLF 8 dapat diregulasi antara lain melalui proses peredaman ekspresi gen dan protein dengan mekanisme RNA interference (RNAi). Asam ribonukleat (RNA) merupakan substansi genetik yang menjadi perantara dalam penyandian protein dari gen dalam DNA.

Crossley mengatakan, pihaknya menginvestigasi kinase dalam kelompok homeodomain-interacting protein kinase yang tampaknya meregulasi KLF 3 dan KLF 8.

Enzim inhibitor yang khusus menghalangi dari protein kinase atau koenzim NADH dianalogikan dapat melepaskan gen globin janin yang tertekan atau teredam. Tim lain meneliti penekan lain dari gen globin janin. Ada pula tim yang mencari gen yang mendukung gen globin janin untuk ”menyala” kembali.

Tidak hanya talasemia

Crossley mengatakan, penelitian modulasi gen tidak hanya pada talasemia, tetapi juga pada hemofilia. Pada orang dengan hemofilia, terjadi mutasi yang meredam gen sehingga faktor pembeku IX tereliminasi dan pembekuan darah sulit terjadi. Namun, terdapat sebuah kasus di mana orang dengan hemofilia membaik setelah memasuki pubertas. Terjadi mutasi yang mencegah protein pengikat DNA untuk berikatan.

”Ternyata, testosteron memegang peranan. Testosteron dapat merangsang ekspresi dari faktor pembekuan darah IX,” ujarnya.

Namun, terlalu berbahaya menggunakan hormon testosteron untuk mengatasi hemofilia karena dapat mengganggu fungsi tubuh lain. Selain itu, ada juga kasus pasien yang tidak sembuh setelah pubertas karena ada mutasi gen lain.

Penyakit lain, seperti obesitas, juga menjadi wilayah penelitian modulasi gen. Tikus yang KLF 3-nya dipadamkan menjadi kurus dengan kadar lemak tubuh yang rendah.