Progeria, Sindrom yang Membuat Anak-Anak Memiliki Fisik Bak Orang Tua

KOMPAS.com - Anda pasti mendengar kisah tentang seorang anak yang memiliki fisik seperti orang tua dalam film The Curious Case of Benjamin Button.

Dalam film tersebut, dikisahkan bahwa tokoh utama, Benjamin, mengalami penyakit langka.

Film fiksi ini ternyata terinspirasi dari sebuah sindrom bernama progeria.

Progeria atau yang juga dikenal dengan nama sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat.

Proses penuaan biasanya terjadi darivdua tahun pertama kehidupan mereka.

Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir.

Namun selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok, mulai terlihat.

Gejala

Salam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria biasanya sangat melambat, tetapi perkembangan motorik dan kecerdasannya tetap normal.

Selain itu, penderita progeria juga mengalami gejala berikut:

• Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata.
• Wajah sempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh.
• Kepala terlalu besar untuk wajah.
• Mata menonjol dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna.
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
• Kulit menipis, berbintik-bintik, dan keriput.
• Vena yang terlihat.
• Suara bernada tinggi.

Mereka juga seringkali mengalami masalah kesehatan seperti penyakit jantung dan pembuluh darah, pengerasan dan pengencangan kulit.

Pembentukan gigi mereka juga terlambat dan tidak normal. Mereka juga bisa mengalami gangguan pendengaran, kehilangan lemak bawha kulit, kehilangan massa otot, kelainan rangka, dan tulang yang rapuh.

Bahkan, mereka kerap mengalami kaku di bagian sendi, dislokasi pinggul, dan resistensi insulin.

Penyebab

Progeria disebabkan oleh adanya mutasi gen tunggal, Gen, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat (nukleus) sel.

Ketika gen ini mengalami mutasi, maka terbentuklah protein laim A yang abnormal dan membuat sel-sel menjadi tidak stabil. Hal ini tampaknya mengarah pada proses penuaan.

Komplikasi

Penderita progeria biasanya mengalami pengerasan arteri yang parah atau aterosklerosis.

Aterosklerosis adalah kondisi di mana dinding arteri menjadi kaku dan menebal dan seringkali membatasi aliran darah. Kondisi ini juga bisa memicu kematian pada penderitanya.

Progeria juga bisa memicu komplikasi berikut:

• Masalah pada pembuluh darah yang mensuplai jantung (masalah kardiovaskular), mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif.
• Masalah pada pembuluh darah yang mensuplai otak (masalah serebrovaskular), mengakibatkan stroke.