Laboratorium dan Obat Jadi Kendala Penyakit Langka

JAKARTA, KOMPAS — Penanganan berbagai penyakit langka di Indonesia belum optimal. Ketersediaan laboratorium dan obat untuk menunjang pengobatan penyakit langka menjadi kendala bagi orangtua yang anaknya menderita penyakit langka.

Hal itu diungkapkan Marlaen Oktavia (36), ibu dengan empat anak penderita hiperplasia adrenal kongenital (HAK), dihubungi dari Jakarta, Senin (27/2).

Warga Cipondoh, Tangerang, Banten, itu menuturkan, anaknya yang menderita HAK perlu menjalani sejumlah pemeriksaan hormon. Karena tak ada laboratorium di Tanah Air yang bisa melakukan itu, sampel dikirim ke laboratorium di Amerika Serikat untuk diperiksa.

"Untuk obat, kadang kosong karena harus impor. Saya berharap ada laboratorium di Indonesia yang bisa memeriksa dan harganya murah serta obat selalu tersedia," kata Marlaen, istri dari Fidri Yosephin (35), pengemudi ojek berbasis aplikasi itu.

HAK merupakan salah satu penyakit langka. HAK adalah kelainan bawaan pada kelenjar adrenal sehingga kemampuan membuat hormon kortisol dan aldesteron berkurang, tetapi membuat terlalu banyak hormon androgen. Bayi perempuan yang lahir dengan kelainan itu memiliki pembengkakan klitoris.

Hari terakhir bulan Februari setiap tahun diperingati sebagai Hari Penyakit Langka. Sejumlah kelompok orangtua pasien penyakit langka di dunia memperingatinya. Selain menyebarluaskan informasi tentang penyakit langka kepada masyarakat, peringatan itu juga untuk menggugah pemerintah agar memberikan dukungan kebijakan kepada mereka.

Menetapkan definisi

Ketua Ikatan Dokter Anak Indonesia Aman Bhakti Pulungan menilai, pemerintah perlu mendefinisikan apa itu penyakit langka di Indonesia. Satu penyakit bisa termasuk langka di satu negara, tetapi bisa tidak langka di negara lain.

Ia mencontohkan, satu penyakit dikategorikan langka di AS jika kasusnya kurang dari 200.000 atau kurang dari 5 orang dari 10.000 warga. Setelah definisi ditentukan, registrasi kasus disiapkan. Jadi, besaran bebannya bisa tergambar.

Saat beban penyakit tergambar, kebutuhan obat juga bisa diketahui. "Obatnya bisa masuk formularium nasional," ujarnya.